La Aciduria isovalérica (IVA) se incorpora a la Guía metabólica

La Aciduria isovalérica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de un producto tóxico, el ácido isovalérico, y sus derivados no tóxicos, la isovalerilglicina e isovalerilcarnitina.

En este tipo de aciduria, el bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea.

Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, algunos de los cuales no se degradan bien, debido al defecto enzimático y el ácido isovalérico y sus derivados, así como también el amonio y el lactato comienzan a acumularse.

El niño se intoxica, presenta un rechazo del alimento, vómitos, deshidratación, trastornos del tono, letargia e incluso coma. Existen formas tardías intermitentes, menos graves e incluso algunos individuos asintomáticos.

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