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Epilepsia dependiente de piridoxina: una causa poco reconocida de convulsiones intratables

Publicaciones científicas
11/02/2016

La epilepsia dependiente de piridoxina (PDE) es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que causa convulsiones refractarias en recién nacidos y lactantes.

Los pacientes con PDE se caracterizan por ser resistentes al tratamiento anti-epiléptico, pero responden a la administración de piridoxina.

Se han descrito diferentes tipos de convulsiones en PDE y son comunes los episodios de status epiléptico. Las anomalías electroencefalográficas o de la neuroimagen no son patognomónicas de este trastorno. La discapacidad intelectual es frecuente en el seguimiento.

Recientemente, se ha demostrado que la elevada excreción urinaria de α- aminoadípico semialdehido, que es un biomarcador fiable de este trastorno, y se han demostrado mutaciones en el gen ALDH7A1, que codifica a α-aminoadípico semialdehído deshidrogenasa, en la gran mayoría de los pacientes con PDE.

Sin embargo, la consideración precoz de una terapia con piridoxina sigue siendo lo más importante en un recién nacido o en un niño con crisis de inicio temprano refractarias.

Pyridoxine-dependent epilepsy: an under-recognised cause of intractable seizures.

Yeghiazaryan NS(1), Zara F, Capovilla G, Brigati G, Falsaperla R, Striano P.

J Paediatr Child Health. 2012 Mar;48(3):E113-5.

(1) Armenian Republican Epilepsy Centre Erebouni, Yerevan State Medical University, Yerevan, Armenia. ynune@yahoo.com

Última modificación: 
11/02/2016

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