Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Associaçao Portuguesa CDG e outras Doenças Metabolicas Raras, una organización en movimiento

Vanessa Ferreira, presidenta y fundadora de la Associaçao Portuguesa CDG e outra
Actualidad médica
04/10/2011

Las familias de afectados por una Error Congénitos de Metabolismo cada vez son más activas, tanto en el cuidado de los niños y niñas, como en dar a conocer a la sociedad su situación e impulsar la investigación en los ECM que les afectan.

Os presentamos a Vanessa Ferreira, presidenta y fundadora de la Associaçao Portuguesa CDG e outras Doenças Metabolicas Raras (APCGD-DMR), cuyo objetivo es dar apoyo y orientación a las familias que se enfrentan a un diagnóstico de un Defecto Congénito de la Glicosilación, así como organizar eventos e iniciativas para dar a conocer este tipo de enfermedades y promover la investigación.

En este video Vanessa explica todas las iniciativas que está llevando a cabo esta asociación, desde trabajo en comunidad mediante Facebook a organización de encuentros de familias.

En estas actividades se enmarca el Primer Encuentro Luso-Ibérico Síndrome CDG, que se celebra en Barcelona del 21 al 23 de Octubre de 2011, dónde se rinde homenaje al Profesor Jaak Jaeken, que describió por primera vez los Defectos Congénitos de la Glicosilación.

Última modificación: 
28/10/2011
  • 144 lecturas

Noticias relacionadas

  • Síndrome CDG

    Primer Encuentro Luso-Ibérico Síndrome CDG

    20/10/2011
    Han pasado treinta años desde que el Profesor Jaak Jaeken diagnosticó por primera vez los primeros pacientes con el Síndrome CDG. En el año en que el Profesor Jaeken se jubila, la Associação Portuguesa Síndrome CDG, la Asociación Española y varios especialistas de la misma enfermedad, quieren prestarle un homenaje organizando el I...

También te puede interesar

Actualidad médica
El I Encuentro Luso-Ibérico de los Defectos Congénitos de la Glicosilación

El I Encuentro Luso-Ibérico de los Defectos Congénitos de la Glicosilación homenajea al Profesor Jaak Jaeken

02/11/2011
Las familias con pacientes afectos de CDG de 3 países (España, Portugal y Francia), así como a diversos facultativos (clínicos, bioquímicos y genetistas) involucrados en los CDG, se reunieron en Barcelona el pasado noviembre, presididos por el Profesor Jaak Jaeken (Departamento de Pediatría,...
Actualidad médica
Glicolandia y las antenas de colores

Glicolandia y las antenas de colores

20/12/2011
La historia de Glicolandia y las antenas de colores intenta explicar cómo se producen unas enfermedades muy poco frecuentes, de una forma amena y sencilla, para que pueda ser comprendida por niños y adultos implicados o no en estas enfermedades metabólicas. El cuento ha sido realizado por...
Divulgación médica
Investigadora en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Defectos congénitos de la glicosilación: la importancia de los azúcares

31/01/2018
Los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG) son una familia de enfermedades metabólicas hereditarias raras con 133 formas diferentes descritas hasta ahora . Generalmente son trastornos complejos y multisistémicos , lo que significa que los pacientes con frecuencia tienen más de un órgano...