Defectos congénitos de la glicosilación: la importancia de los azúcares

Los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG) son una familia de enfermedades metabólicas hereditarias raras con 133 formas diferentes descritas hasta ahora.

Generalmente son trastornos complejos y multisistémicos, lo que significa que los pacientes con frecuencia tienen más de un órgano afectado. Esto es así por qué las proteínas y grasas modificadas con azúcares están presentes y son necesarias en casi todos los órganos.

¿Cuál es el mecanismo que provoca la aparición de los CDG?

Nuestro cuerpo está formado por más de cien mil millones (100.000.000.000.000) de células. A su vez, las células están formadas por diferentes tipos de moléculas, siendo las proteínas, los azúcares y las grasas (también llamadas lípidos) algunas de las más importantes y comunes. Además, nuestro cuerpo está hecho de tipos diferentes de células, por ejemplo, las células cardíacas (del corazón), que son diferentes de las de la sangre.

¿Qué es la glicosilación?

Diferentes células están constituidas por una variedad de moléculas. Uno de los mecanismos que da lugar a que las proteínas y los lípidos tengan diferentes funciones son los azúcares unidos a ellos. De hecho, los azúcares (también llamados glicanos) se unen a las proteínas y a las grasas en un proceso llamado glicosilación, lo que modifica su función y les permite hacer su trabajo específico dentro de la célula.

¿Con qué frecuencia se modifican las proteínas y grasas?

En realidad, se estima que alrededor del 50% de todas las proteínas de nuestro cuerpo se modifican cuando se unen al azúcar. 

Cuando los mecanismos responsables de agregar azúcares a las proteínas y a las grasas no funcionan correctamente, las proteínas y las grasas pueden carecer de algunos o todos los azúcares necesarios para realizar su función adecuada en la célula, tejido u órgano correspondiente. En consecuencia, la célula, el tejido y el órgano comienza a funcionar mal y aparecen síntomas de enfermedad.

Proyectos e iniciativas centradas en la CDG

Para ayudar a entender cómo los defectos en los mecanismos que unen azúcares a las proteínas y grasas afectan a cada órgano, la red internacional de investigación CDG & Allies - Professionals and Patient Association International Network (CDG & Allies-PPAIN) ha recopilado información médica y científica en revisiones de la literatura, además de desarrollar un proyecto de investigación centrado en el paciente, abordando aspectos clínicos, psicológicos y sociales.

En esta serie de artículos, revisamos la afectación del sistema inmunológico (el sistema de defensa que tenemos en nuestro cuerpo que combate bacterias, virus y microorganismos), el corazón, el hígado (mediante una revisión de la literatura y la recopilación de datos utilizando un cuestionario clínico de paciente/cuidador), y los ojos.

También realizamos una revisión de un proyecto de investigación centrado en las personas, en el que participaron varias partes relacionadas con la comunidad CDG.

• Aspectos inmunológicos de los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG): una revisión
• Complicaciones cardíacas de los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG): una revisión sistemática de la literatura.
• El papel del hígado en los trastornos congénitos de la glucosilación (CDG): una revisión sistemática de la literatura.
• Implicación pública y del paciente en la evaluación de las necesidades e innovación social: un enfoque centrado en las personas para la atención y la investigación de los trastornos congénitos de la glicosilación.

Puedes solicitar una copia completa y gratuita de la publicación en sindromecdg@gmail.com