Avances y problemas en las glucogenosis musculares

En esta revisión selectiva, consideramos una serie de cuestiones sin resolver en cuanto a las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (GSD). La patogénesis de la enfermedad de Pompe (GSD II) no se explica simplemente por exceso de almacenamiento de glucógeno intralisosomal y se puede relacionar con una disfunción más general de la autofagia.

No está claro por qué la deficiencia de enzima desramificante (GSD III) causa miopatía en lugar de intolerancia al ejercicio, a menos que esto sea debido a la neuropatía que la acompaña frecuentemente.

La presentación neuromuscular infantil de la deficiencia de la enzima ramificante (GSD IV) está infradiagnosticada y finalmente está consiguiendo la atención que merece.

Por otro lado, la variante de inicio tardío de GSD IV (enfermedad de cuerpos de poliglucosanos del adulto APBD) es uno de los varios trastornos de poliglucosanos (incluyendo la enfermedad de Lafora) debido a diferentes etiologías.

Todavía no entendemos la heterogeneidad clínica de la enfermedad de McArdle (GSD V) o la base molecular de la forma infantil fatal poco frecuente. Del mismo modo, la presentación infantil multisistémico de la deficiencia de fosfofructoquinasa (GSD VII) es un enigma.

Hemos observado una interesante asociación entre la deficiencia de fosfoglicerato quinasa (GSD IX) y el Parkinsonismo juvenil, que es probablemente causal en lugar de ocasional.

También es inexplicable la frecuente y aparentemente específica asociación de la deficiencia de fosfoglicerato mutasa (GSD X) y los agregados tubulares. Al prestar más atención a los problemas que al progreso, nos hemos propuesto mirar hacia el futuro y no al pasado.