Trastornos neuromusculares del metabolismo del glucógeno

Los trastornos del metabolismo del glucógeno son errores innatos de la homeostasis de la energía que afectan principalmente al músculo esquelético, corazón, hígado y, con menor frecuencia, sistema nervioso central.

Estas enfermedades raras son muy variables en la edad de inicio, síntomas, morbilidad y mortalidad.

Esta revisión proporciona una actualización sobre los trastornos del metabolismo del glucógeno que afectan exclusivamente o predominantemente el músculo esquelético.

Desde el punto de vista patogénico, clasificamos estas enfermedades como primarias, si la enzima defectuosa está directamente involucrada en el metabolismo del glucógeno/glucosa, o secundarias, si la mutación genética afecta a las proteínas que regulan indirectamente el procesamiento del glucógeno o de la glucosa.

Además de resumir las descripciones clínicas más recientes en este campo, se describen brevemente los modelos animales de los trastornos de glucógeno en el hombre.

Estos modelos experimentales han mejorado considerablemente la comprensión de los mecanismos patogénicos subyacentes al proceso degenerativo muscular asociado a estas enfermedades y proporcionan plataformas en vivo para probar nuevas estrategias terapéuticas.