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Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa (GLUT1DS) y dieta cetogénica.

Publicaciones científicas
20/11/2011

El síndrome del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1) (GLUT1DS, OMIM 606777) está causados por la alteración del transporte de glucosa al cerebro mediada por GLUT1, el transportador de glucosa a través de la barrera hematoencefálica.

La condición se diagnostica por la hipoglucorraquia, el defecto de captación de glucosa por los eritrocitos, y el estudio de mutaciones en heterocigosis en el gen SLC2A1 (OMIM 138140, locus 1p35-31.3). Los pacientes presentan epilepsia de inicio precoz, retraso del desarrollo, y un trastorno del movimiento complejo. El fenotipo es muy variable y se han descrito varias variantes atípicas.

La dieta cetogénica (KD) proporciona cetonas como combustible alternativo en el cerebro. El cálculo, administración, suplementos y efectos adversos de la KD en GLUT1-DS no difieren de las de los pacientes tratados durante la infancia por epilepsia resistente a fármacos. En GLUT1-DS, la KD debe ser introducido desde el principio para cumplir con las necesidades de energía del desarrollo del cerebro y se debe mantener en la pubertad. Las convulsiones se controlan efectivamente, pero los efectos sobre el desarrollo neurológico y en los trastornos del movimiento son menos llamativos.

La KD sigue siendo el tratamiento de elección para GLUT1-DS, pero observaciones recientes en los mecanismos de la dieta anticonvulsiva, los modelos animales para GLUT1-DS, y el desarrollo de KDs alternativas ofrecen nuevas oportunidades para mejorar el tratamiento de esta condición.

Glucose transporter deficiency syndrome (GLUT1DS) and the ketogenic diet. Klepper J. Department of Pediatrics and Pediatric Neurology, Klinikum Aschaffenburg, Aschaffenburg, Germany.joerg.klepper@klinikumaschaffenburg.de Epilepsia 2008;49 Suppl 8:46-9.
Última modificación: 
21/11/2011

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