Creación, utilidad y mantenimiento de las Redes de Investigación en Enfermedades Raras
En las últimas dos décadas se ha experimentado una rápida expansión en el interés científico y público en enfermedades raras y su tratamiento. Una consecuencia de esto ha sido la creación de registros y estudios longitudinales de la historia natural para estos trastornos.
Dado el coste y el esfuerzo necesarios para desarrollar y mantener este tipo de programas, describimos nuestra experiencia con tres registros vinculados en el mismo grupo de enfermedades, los trastornos del ciclo de la urea.
El Consorcio de Trastornos del Ciclo de la Urea (UCDC) se formó en los EE.UU. en 2003 en respuesta a una solicitud de aplicación de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Se formó el Registro Europeo y la Red de Enfermedades metabólicas de tipo Intoxicación (E-IMD) en el año 2011 en respuesta a una solicitud de las aplicaciones de la Dirección General de Salud y Consumidores (DG SANCO) de la UE, y el Consorcio japonés de Trastornos del Ciclo de la Urea (JUCDC) fue fundado en 2012 como una organización hermana de la UCDC y E-IMD.
Las funciones de estos grupos consisten en recoger datos de la historia natural, educar al profesional y a la población, desarrollar y probar nuevos tratamientos y establecer redes de excelencia para la atención de estos trastornos.
El UCDC y JUCDC se centran exclusivamente en los trastornos del ciclo de la urea, mientras que el E-IMD incluye a los pacientes con trastornos del ciclo de la urea y acidurias orgánicas.
Más de 1.400 pacientes han sido registrados en los tres consorcios y se han desarrollado numerosos proyectos y celebrado reuniones conjuntas incluyendo una reunión internacional de ciclo de la urea UCDC / E-IMD / JUCDC en Barcelona en 2013.
Este artículo resume algunas de las experiencias de los tres grupos en cuanto a la formación, la financiación y los modelos para la sostenibilidad.
Summar ML(1), Endo F(2), Kölker S(3). Mol Genet Metab. 2014 Sep-Oct;113(1-2):105-8. (1) Children's National Health System, Department of Genetics and Metabolism, Washington D.C., USA, and representing the Urea Cycle Disorders Consortium; Department of Pediatrics, Kumamoto University Hospital, Kumamoto, Honjo Japan and representing the Japanese Urea Cycle Disorders Consortium. Electronic address: msummar@childrensnational.org. (2) University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Inherited Metabolic Diseases, Heidelberg, Germany, and representing the European Registry and Network for Intoxication Type Metabolic Diseases; Japanese Urea Cycle Disorders Consortium. (3) University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Inherited Metabolic Diseases, Heidelberg, Germany, and representing the European Registry and Network for Intoxication Type Metabolic Diseases; Japanese Urea Cycle Disorders Consortium; University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Inherited Metabolic Diseases, Heidelberg, Germany; European Registry and Network for Intoxication Type Metabolic Diseases.
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