Proteínas de la dieta en los defectos del ciclo de la urea: ¿Cuánto? ¿Qué? ¿Cómo?
Las recomendaciones dietéticas para pacientes con trastornos del ciclo de la urea (UCD) se han diseñado para evitar la descompensación metabólica (principalmente hiperamonemia), y para permitir un crecimiento normal. Se basan en directrices de la "ingesta diaria recomendada”, en consideraciones teóricas y en la experiencia local.
La revisión retrospectiva de la dieta de 28 pacientes con UCD con un buen control metabólico, a diferentes edades, indica que la mayoría de los pacientes pueden tolerar una ingesta de proteína natural que es compatible con la estabilidad metabólica y un buen crecimiento.
Sin embargo, la aversión a proteínas representa un problema en muchos pacientes, dando lugar a un mal cumplimiento con la ingesta diaria de proteínas prescrita. Estos pacientes están en riesgo de deficiencia crónica de proteínas.
No reconocer este riesgo y restringir aún más el consumo de proteínas debido a hiperamonemia persistente puede agravar la deficiencia y potencialmente conducir a episodios de descompensación metabólica sin una causa clara.
Estos pacientes pueden necesitar continuadamente la suplementación con aminoácidos esenciales (EAA) para prevenir la desnutrición proteica. Las recomendaciones actuales para el tratamiento de la descompensación metabólica aguda incluyen el cese de la ingesta de proteínas y el aumento de la energía (calorías) en las primeras 24 h.
Hemos encontrado que las concentraciones plasmáticas de todos los EAA son bajas en el momento de la admisión en el hospital por descompensación metabólica, con correlación entre las concentraciones bajas de EAA, en particular los aminoácidos de cadena ramificada y la hiperamonemia.
Por lo tanto, la suplementación con EAA debe ser considerada en momentos de descompensación metabólica.
Por último, sería ventajoso el tratamiento de los pacientes en descompensación metabólica mediante la suplementación enteral, siempre que sea posible, debido a la contribución de las vísceras a la retención y el metabolismo de las proteínas.
Dietary protein in urea cycle defects: How much? Which? How?
Boneh A. Mol Genet Metab 2014;113(1-2):109-12. Murdoch Childrens Research Institute, Victorian Clinical Genetics Services, Royal Children's Hospital, Flemington Road, Parkville, Melbourne, Australia; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia.
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