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Cribado neonatal para galactosemia en Estados Unidos: mirando hacia atrás, alrededor, y hacia adelante

Publicaciones científicas
20/04/2015

Han pasado 50 años desde que la primera prueba de cribado neonatal (NBS) para galactosemia se realizó en Oregón, y casi 10 años desde que el último estado de Estados Unidos añadió la galactosemia a su panel de NBS.

Durante ese tiempo se estima que más de 2.500 bebés con galactosemia clásica han sido identificados por NBS. La mayoría de estos bebés se salvaron del trauma de la enfermedad aguda por el diagnóstico precoz y el tratamiento, y muchos están vivos hoy debido al NBS.

El cribado neonatal para la galactosemia es una historia de éxito, pero todavía no es una historia con un final completamente feliz. El NBS, el seguimiento, y el tratamiento de la galactosemia continúan presentando retos que ponen de relieve las lagunas en nuestro conocimiento.

Aquí comparamos el cribado para galactosemia y los datos de seguimiento de 39 programas de NBS recogidos de los estados directamente o de fuentes públicas.

En algunos aspectos de los programas están de acuerdo: por ejemplo, aquellos que proporcionan datos relevantes todos identifican la frecuencia de la galactosemia clásica en cerca de 1 / 50.000 recién nacidos y recomiendan la restricción dietética inmediata y permanente de galactosa para los lactantes.

En otros asuntos, los programas no están de acuerdo. Por ejemplo, las tasas de detección de la galactosemia Duarte (DG) varían drásticamente entre los estados, lo que refleja en gran medida las diferencias de enfoque de la detección.

Para los bebés diagnosticados con DG, más del 80% de los programas encuestados recomiendan restricción de galactosa de la dieta completa o parcial para el primer año de vida, o dar recomendaciones mixtas; alrededor del 20% no recomiendan ninguna intervención.

Esta disparidad presenta un dilema permanente para las familias y los médicos que puede y debe ser resuelto.

Newborn screening for galactosemia in the United States: looking back, looking around, and looking ahead.

Pyhtila BM(1), Shaw KA, Neumann SE, Fridovich-Keil JL.

JIMD Rep 2015;15:79-93.

(1) Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA, 30322, USA.

Última modificación: 
28/04/2015

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