Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

El cribado neonatal positive para la aciduria metilmalónica identifica la primera mutación en TCblR/CD320, el gen de la captación celular de vitamina B12 unida a transcobalamina.

Publicaciones científicas
21/12/2010

La elevación de ácido metilmalónico en cinco neonatos asintomáticos cuyos fibroblastos mostraron un descenso de la captación de cobalamina unida a transcobalamina (holo-TC), sugirió un defecto en la captación celular de cobalamina.

El análisis de TCblR/CD320, el gen del receptor de la captación celular de holo-TC, identificó una deleción homocigota de un único codón c.262_264GAG (p.E88del), de dio lugar a la pérdida de un residuo de ácido glutámico en el dominio tipo A-like del receptor de lipoproteínas de baja densidad. Insertando el codón por mutagénesis dirigida restauró completamente la función TCblR.

Positive newborn screen for methylmalonic aciduria identifies the first mutation in TCblR/CD320, the gene for cellular uptake of transcobalamin-bound vitamin B(12). Quadros EV, Lai SC, Nakayama Y, Sequeira JM, Hannibal L, Wang S, Jacobsen DW, Fedosov S, Wright E, Gallagher RC, Anastasio N, Watkins D, Rosenblatt DS. Hum Mutat 2010;31(8):924-9. Department of Medicine, SUNY-Downstate Medical Center, Brooklyn, New York 11203, USA. Edward.Quadros@downstate.edu
Última modificación: 
22/12/2010

También te puede interesar

Publicaciones científicas
17/01/2011
INTRODUCCIÓN : La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media ( MCAD ) es uno de los errores innatos del metabolismo más comunes. Los pacientes afectados tienen un defecto de la capacidad de degradar ácidos grasos de cadena media durante el ayuno y, por lo general,...
Publicaciones científicas
21/12/2010
La aciduria metilmalónica (MMA) aislada es un error innato del metabolismo debido a la isomerización deficiente de la L-metilmalonil-CoA a succinil-CoA. Esta reacción es catalizada por la proteína mitocondrial metilmalonil-CoA mutasa (MCM, CE 5.4.99.2), una enzima...
Publicaciones científicas
20/09/2011
Fundamento : Los programas nacionales de cribado neonatal basados en espectrometría de masas en tándem (MS/MS) y otras técnicas de detección neonatal muestran una variación substancial en número y tipos de trastornos incluidos en el panel de cribado. Una...