Diagnóstico clínico y molecular de la xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) con revisión de las mutaciones en el gen CYP27A1.
Publicaciones científicas
26/09/2010
En 1991, el gen de la enzima esterol 27-hidroxilasa (CYP27A1) se localizó en el brazo largo del cromosoma 2. Se han descrito en todo el mundo más de 300 pacientes con XCT y se han identificado cerca de 50 mutaciones diferentes en el gen CYP27A1.
Casi todas las mutaciones causan una ausencia o inactivación de la enzima esterol 27-hidroxilasa. En esta revisión se describen las diferentes mutaciones patogénicas en el gen CYP27A1 y los principales aspectos clínicos y patogénicos que puedan ayudar al neurólogo clínico en el diagnóstico de la XCT.
Clinical and molecular diagnosis of cerebrotendinous xanthomatosis with a review of the mutations in the CYP27A1 gene.
Gallus GN, Dotti MT, Federico A.
Neurol Sci 2006;27(2):143-9.
Department of Neurological and Behavioural Sciences, Medical School, University of Siena, Viale Bracci 2, I-53100, Siena, Italy.
Última modificación:
27/09/2010
- 283 lecturas
También te puede interesar
Publicaciones científicas
12/01/2011
En este estudio se describen 32 pacientes no relacionados con cistinosis, 27 de ellos españoles y 5 marroquíes. La mayoría presentan la forma clínica nefropática infantil. Se han hallado 14 mutaciones diferentes, 8 de las cuales ya estaban descritas y 6 son nuevas...
Publicaciones científicas
15/09/2011
La LIP es una enfermedad autosómica recesiva, poco frecuente, causada por el defecto de transporte de aminoácidos catiónicos 4F2hc/y(+)LAT-1 en la membrana basolateral de las células epiteliales del intestino y riñón. La LIP es una enfermedad multisist...
Publicaciones científicas
26/09/2010
Se han investigado mutaciones en el gen PDHA1 en 40 pacientes con deficiencia bioquímica demostrada del complejo PDH (PDHc) o una gran sospecha clínica y se han hallado cambios con probable significación patológica en 20 pacientes. Cinco pacientes presentaron mutaciones...