Diagnóstico clínico y molecular de la xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) con revisión de las mutaciones en el gen CYP27A1.
Publicaciones científicas
26/09/2010
En 1991, el gen de la enzima esterol 27-hidroxilasa (CYP27A1) se localizó en el brazo largo del cromosoma 2. Se han descrito en todo el mundo más de 300 pacientes con XCT y se han identificado cerca de 50 mutaciones diferentes en el gen CYP27A1.
Casi todas las mutaciones causan una ausencia o inactivación de la enzima esterol 27-hidroxilasa. En esta revisión se describen las diferentes mutaciones patogénicas en el gen CYP27A1 y los principales aspectos clínicos y patogénicos que puedan ayudar al neurólogo clínico en el diagnóstico de la XCT.
Clinical and molecular diagnosis of cerebrotendinous xanthomatosis with a review of the mutations in the CYP27A1 gene.
Gallus GN, Dotti MT, Federico A.
Neurol Sci 2006;27(2):143-9.
Department of Neurological and Behavioural Sciences, Medical School, University of Siena, Viale Bracci 2, I-53100, Siena, Italy.
Última modificación:
27/09/2010
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