Discinesia paroxística inducida por el ejercicio, calambre del escritor, migraña con aura y ausencia de epilepsia en dos hermanos gemelos con una mutación sin sentido nueva en SLC2A1.

Se presentan dos gemelos monocoriales, que desarrollan progresivamente, entre los 5 y 10 años, una combinación de episodios neurológicos como discinesia paroxística inducida por el ejercicio, migraña con o sin aura, ausencia de convulsiones y calambre del escritor. La relación glucosa LCR / glucosa sérica se hallaba moderadamente reducida en ambos pacientes.

El análisis mutacional del gen SLC2A1 identificó una mutación missense de novo en heterocigosis en el exón 4. Esta nueva mutación se ha mostrado previamente que interrumpía el transporte de glucosa in vitro. Ambos pacientes mostraron una inmediata y casi total respuesta a la dieta cetogénica.

Esta observación clínica sugiere que se justifica un alto índice de sospecha para el síndrome de deficiencia de GLUT1 en la evaluación de pacientes con múltiples eventos paroxísticos neurológicos.