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Guía metabólica

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Embarazo en una paciente con deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasas (MADD)

Publicaciones científicas
14/10/2015

Se describe el embarazo de una paciente de ascendencia franco-canadiense con deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasas (MADD).

El caso índice portaba una mutación con pérdida de sentido en homocigosis en el gen EFTDH (p.Pro534Leu: c.1601C> T) de la que se informó anteriormente, confirmándose el diagnóstico bioquímico de MADD.

Esta mutación no se encontró en 50 controles de la misma etnia. Se resume aquí la información clínica y molecular de los pacientes con mutaciones en ETFDH reportados en la literatura hasta a la fecha.

Pregnancy of a patient with multiple Acyl-CoA dehydrogenation deficiency (MADD).

Trakadis Y, Kadlubowska D, Barnes R, Mitchell J, Spector E, Frerman F, Melancon S.

Mol Genet Metab 2012;106(4):491-4.

Department of Medical Genetics, McGill University, Montreal, Canada.

Última modificación: 
14/10/2015
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