Características clínicas y espectro de mutaciones en ETFDH en una cohorte de 90 pacientes chinos con deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa de aparición tardía
La causa principal de las miopatías de depósito de lípidos (LSM) en China es la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD) causada por mutaciones en ETFDH.
Damos a conocer un análisis del espectro de mutaciones en ETFDH en la mayor cohorte de pacientes con MADD (90 pacientes no relacionados).
Se identificaron 61 mutaciones en ETFDH, incluyendo 31 nuevas mutaciones, que fueron ampliamente distribuidas dentro de la secuencia de codificación.
Se identificaron tres mutaciones frecuentes: c.250G> A (más común en el sur de China), c.770A> G y c.1227A> C (la más común tanto en el sur como en el norte de China).
Diferencias regionales en la frecuencia de los alelos y el posterior análisis de haplotipos sugieren la posibilidad de efectos fundadores de c.250G> A y c.770A> G.
Estos resultados prometen de servir de base para la implementación de una estrategia rápida y económica para el diagnóstico de MADD.
Clinical features and ETFDH mutation spectrum in a cohort of 90 Chinese patients with late-onset multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Xi J, Wen B, Lin J, Zhu W, Luo S, Zhao C, Li D, Lin P, Lu J, Yan C.
J Inherit Metab Dis 2013 Dec 20. [en prensa]
Department of Neurology, Huashan Hospital, Fudan University, Shanghai, 200040, China.
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