Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Características clínicas y espectro de mutaciones en ETFDH en una cohorte de 90 pacientes chinos con deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa de aparición tardía

Publicaciones científicas
14/10/2015

La causa principal de las miopatías de depósito de lípidos (LSM) en China es la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD) causada por mutaciones en ETFDH.

Damos a conocer un análisis del espectro de mutaciones en ETFDH en la mayor cohorte de pacientes con MADD (90 pacientes no relacionados).

Se identificaron 61 mutaciones en ETFDH, incluyendo 31 nuevas mutaciones, que fueron ampliamente distribuidas dentro de la secuencia de codificación.

Se identificaron tres mutaciones frecuentes: c.250G> A (más común en el sur de China), c.770A> G y c.1227A> C (la más común tanto en el sur como en el norte de China).

Diferencias regionales en la frecuencia de los alelos y el posterior análisis de haplotipos sugieren la posibilidad de efectos fundadores de c.250G> A y c.770A> G.

Estos resultados prometen de servir de base para la implementación de una estrategia rápida y económica para el diagnóstico de MADD.

Clinical features and ETFDH mutation spectrum in a cohort of 90 Chinese patients with late-onset multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency.

Xi J, Wen B, Lin J, Zhu W, Luo S, Zhao C, Li D, Lin P, Lu J, Yan C.

J Inherit Metab Dis 2013 Dec 20. [en prensa]

Department of Neurology, Huashan Hospital, Fudan University, Shanghai, 200040, China.

Última modificación: 
14/10/2015

También te puede interesar

Publicaciones científicas
14/10/2015
Se conocen desde hace años formas de la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa que responden a riboflavina (RR-MADD), pero con presuntos defectos en la formación del co-factor flavin-adenindinucleótido (FAD) en lugar de los defectos genéticos de la flavoproteína transferidora de electrones...
Publicaciones científicas
14/10/2015
Hemos llevado a cabo un extenso análisis in silico en 18 mutaciones sin sentido asociadas a enfermedad que se encuentran en flavoproteína transferidora de electrones (ETF), y hemos hallado que las mutaciones esencialmente se pueden considerar en dos grupos, uno en el que las mutaciones afectan al...
Publicaciones científicas
14/10/2015
Presentamos 4 niños con deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa de inicio tardío (tipo III), también conocida como aciduria glutárica tipo II, que es una enfermedad autosómica recesiva del metabolismo de los ácidos grasos y de los aminoácidos. La deficiencia subyacente está en la...