Familias y profesionales comparten conocimiento sobre el Síndrome de Lowe

El día 1 de diciembre de 2012 se celebró en Barcelona el 1er Encuentro Científico-Familiar de Síndrome de Lowe, donde familias españolas, italianas y francesas, representando a más de 100 pacientes afectados por este síndrome pudieron compartir experiencias y conocimiento con psicólogos, logopedas, fisioterapeutas y médicos de diferentes especialidades implicados en el cuidado de estos pacientes.

Los Dres. Manuel Armayones, presidente de la Asociación Española de Síndrome de Lowe, Mónica Bescós de CIBERER y Rubén Díaz, Director médico del Hospital Sant Joan de Déu, dieron la bienvenida a los asistentes.

En el primer bloque de la mañana la Dra. Serrano explicó las bases biológicas de esta rara enfermedad, incidiendo en la sintomatología en relación a la función enzimática que está alterada y la forma de herencia.

El valioso papel de la experiencia de las familias

Posteriormente, entre la mañana y la tarde, se repasaron los conocimientos actuales que se tiene de la afectación renal (Dr. Camacho), oftalmológica (Dras. Arrondo y Wert), endocrinológica (Dra. Suárez), neurológica y conductual (Dra. Pérez-Dueñas) en estos pacientes.

El enfoque de las charlas fue abierto a la participación de las diferentes familias, lo que permitió generar conocimiento en la propia sala y descubrir sintomatología común a los pacientes que no está actualmente en la literatura científica.

Al final de la mañana el Dr. Armayones y la Sra. Júlia Cutillas, del equipo de Guía Metabólica, hablaron del “Potencial de las asociaciones y la web 2.0 para las enfermedades minoritarias”. Estas intervenciones pusieron de manifiesto la necesidad de utilizar los recursos de las nuevas tecnologías y el asociacionismo para mejorar la situación de los pacientes con enfermedades raras (ER).

Con el fin de representar esta idea, el Dr. Armayones compartió con la audiencia este vídeo.

Con ambas charlas quedó muy patente que la salud, todos su actores y sus interrelaciones están cambiando mucho en lo últimos años y que estos cambios deben ser utilizados a favor de las ER.

Al final de la tarde, el Sr. Denis Costello (EURORDIS) nos habló de RareConnect, el portal centrado en el paciente con ER, cuyo objeto es facilitar el apoyo entre los pacientes y familiares de los 30 millones de personas con ER que existen en Europa, para mejorar su calidad de vida.

Previamente a la clausura, la Dra. Serrano explicó el proyecto e-PaCIBARD en su aplicación inicial para el Síndrome de Lowe. Este proyecto pionero ha nacido de la colaboración directa entre CIBERER, el Hospital Sant Joan de Déu, la Universitat Oberta de Catalunya y los propios pacientes, un nuevo modelo de investigación sostenible que supera las limitaciones geográficas en ER.

La jornada la clausuró la Dra. Roser Vallés, de la Conselleria de Salut de la Generalitat de Catalunya, que destacó que en el Pla de Salut del gobierno catalán se reserva un papel importante al Modelo de atención de las Enfermedades Minoritarias, contando con la participación de los pacientes.

Resumen completo del Encuentro

En el apartado de Archivos adjuntos de esta información hemos incluido un resumen más extenso del Encuentro, en el que se entra más en detalle en las diferentes intervenciones. 

También incluimos las presentaciones de algunas de las ponencias del encuentro.