Historia natural del síndrome de Barth: un estudio de cohorte nacional de 22 pacientes
Este estudio describe la historia natural del síndrome de Barth (BTHS).
Métodos
Se identificaron en múltiples fuentes y revisaron las historias clínicas de todos los pacientes con BTHS que viven en Francia.
Resultados
Se identificaron 16 pedigríes con BTHS que incluyeron 22 pacientes. Se observaron mutaciones TAZ en 15 genealogías. La incidencia estimada de BTHS fue de 1,5 casos por millón de nacimientos (IC 95%: 0,2-2,3). La edad media de presentación fue de 3,1 semanas (rango, 0-1,4 años), y la mediana de edad en el último seguimiento fue de 4,75 años (rango, 3-15 años).
Once pacientes fallecieron a una edad media de 5,1 meses; 9 muertes fueron relacionadas con la cardiomiopatía y 2 con la sepsis. La tasa de supervivencia a 5 años fue del 51%, y no se observaron muertes en pacientes ≥ 3 años.
Catorce pacientes presentaron cardiomiopatía y durante el seguimiento se documentó cardiomiopatía en 20. La función sistólica ventricular izquierda era muy pobre durante el primer año de vida y tendió a normalizarse a lo largo del tiempo. Diecinueve pacientes tenían neutropenia.
Los estudios metabólicos revelaron una aciduria 3 metilglutacónica moderados inconstantes y los niveles plasmáticos de arginina reducidos o en el rango normal-bajo.
La supervivencia correlacionó con dos factores pronósticos: neutropenia severa al diagnóstico (<0,5 x 109 / l) y al año de nacimiento. En concreto, la tasa de supervivencia fue del 70% para los pacientes nacidos después de 2000 y del 20% para los nacidos antes de 2000.
Conclusiones
Esta revisión encontró que el resultado del BTHS se vio afectado por los eventos cardíacos y por un riesgo de infección que estaba relacionado con la neutropenia. La gestión moderna de la insuficiencia cardiaca y la prevención de la infección en la infancia pueden mejorar la supervivencia de pacientes con BTHS sin la necesidad de un trasplante de corazón.
Natural history of Barth syndrome: a national cohort study of 22 patients.
Rigaud C, Lebre AS, Touraine R, Beaupain B, Ottolenghi C, Chabli A, Ansquer H, Ozsahin H, Di Filippo S, De Lonlay P, Borm B, Rivier F, Vaillant MC, Mathieu-Dramard M, Goldenberg A, Viot G, Charron P, Rio M, Bonnet D, Donadieu J.
Orphanet J Rare Dis 2013;8:70. AP-HP, Registre français des neutropénies chroniques sévères, Centre de reference des déficits Immunitaires Héréditaires, Service d'Hémato-oncologie Pédiatrique Hôpital Trousseau, Paris, France. cha.rigaud@hotmail.fr
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