Incidencia de los trastornos del ciclo de la urea
Publicaciones científicas
24/11/2014
Una pregunta clave para los trastornos del ciclo de la urea es su incidencia. En los Estados Unidos, dos UCDs, deficiencias de argininosuccínico sintetasa y liasa, son actualmente detectadas por cribado neonatal.
Hemos utilizado los datos de cribado neonatal en más de 6 millones de nacimientos y los datos de los grandes registros longitudinales de los Estados Unidos y Europa para determinar cómo son de frecuentes estas condiciones.
La incidencia en los Estados Unidos se prevé que sea de un paciente por cada 35.000 nacimientos, se presentan alrededor de 113 nuevos pacientes por año en todos los grupos de edad.
The incidence of urea cycle disorders
Summar ML(1), Koelker S, Freedenberg D, Le Mons C, Haberle J, Lee HS, Kirmse B; European Registry and Network for Intoxication Type Metabolic Diseases (E-IMD). Electronic address: http://www.e-imd.org/en/index.phtml; Members of the Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC). Electronic address: http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/ucdc/. Mol Genet Metab. 2013 Sep-Oct;110(1-2):179-80. (1) Division of Genetics and Metabolism, Children's National Medical Center, 111 Michigan Ave. NW, Washington DC 20008, USA. msummar@childrensnational.org
Summar ML(1), Koelker S, Freedenberg D, Le Mons C, Haberle J, Lee HS, Kirmse B; European Registry and Network for Intoxication Type Metabolic Diseases (E-IMD). Electronic address: http://www.e-imd.org/en/index.phtml; Members of the Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC). Electronic address: http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/ucdc/. Mol Genet Metab. 2013 Sep-Oct;110(1-2):179-80. (1) Division of Genetics and Metabolism, Children's National Medical Center, 111 Michigan Ave. NW, Washington DC 20008, USA. msummar@childrensnational.org
Última modificación:
25/11/2014
- 190 lecturas
También te puede interesar
Publicaciones científicas
15/02/2011
La deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I (CPSI) causa hiperamonemia , que abarca desde la enfermedad neonatal letal a la inducida por el medio ambiente del adulto. En más de 24 años, el análisis de muestras de tejidos y ADN de 205 individuos no relacionados...
Publicaciones científicas
24/11/2014
Los trastornos del ciclo de la urea (UCD) son trastornos heredados de la desintoxicación de amonio a menudo considerados como principalmente de relevancia para los pediatras. Con el aumento del número de casos estudiados se ha hecho evidente que en un número significativo de...
Publicaciones científicas
15/02/2011
Los isótopos estables han sido un complemento inestimable para la investigación biomédica durante más de 70 años. De hecho, el enfoque isotópico ha revolucionado nuestra comprensión del metabolismo , revelando que es un proceso intensamente din...