Monitorización clínica y bioquimicas de pacientes con defectos de la oxidación de ácidos grasos.

Los protocolos basados en la evidencia para la monitorización de pacientes con trastornos de la oxidación de los ácidos grasos (FAO) son insuficientes y la mayoría de los protocolos se basan en declaraciones de expertos.

A continuación describimos nuestro protocolo para los pacientes daneses. La monitorización clínica es la medida más importante y tiene por objeto comprobar el crecimiento, desarrollo y dieta y llevar a las familias a la clínica regularmente para recordarles el riesgo al que están sometidos sus hijos y revisar cómo hacer frente y adaptarse, por ejemplo, a una enfermedad intercurrente aguda. La mayoría de estas medidas son simples y pueden ser llevadas a cabo durante una visita de rutina para pacientes externos; poco frecuentemente se realizan evaluaciones más complejas por un neuropsicólogo, logopeda, o terapeutas físicos y ocupacionales.

Estudios paraclínicos no se utilizan para los defectos de FAO de cadena corta y media; el electrocardiograma (incluyendo la monitorización de 24 h) y la ecocardiografía se hacen para la mayoría de los pacientes con FAO de cadena larga y deficiencias de transporte de carnitina. El examen ocular se hace en todos, y la ecografía hepática en algunos pacientes con deficiencias de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga / proteína tri-funcional (LCHAD / PTF). El seguimiento bioquímico incluye la determinación de carnitina libre y acilcarnitinas. La carnitina libre se mide para controlar la suplementación con carnitina en pacientes con deficiencia múltiple de acil-coenzima A deshidrogenasa (MADD) y deficiencia del transportador de carnitina (CTD) y para seguir el control metabólico y dar a conocer los estados de deficiencia en los trastornos de la FAO. Estamos evaluando las acilcarnitinas de cadena larga en los pacientes con trastornos de cadena larga, por el momento no parece un beneficio claro valorar estos niveles. Un perfil de ácidos grasos en eritrocitos se realiza en pacientes con trastornos de cadena larga para analizar posibles deficiencias los ácidos grasos esenciales y el ácido docosahexanoico (DHA).

La valoración de creatina quinasa es útil en los trastornos de cadena larga. El seguimiento y educación del paciente es importante durante toda la vida para prevenir la morbilidad o la mortalidad debida a crisis metabólicas.