Mosaicismo somático para una mutación en PDHA1 en un varón con deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa (PDH).
Publicaciones científicas
26/09/2010
La deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa es un trastorno clínicamente heterogéneo. La mayoría de casos se deben a mutaciones en el gen PDHA1 ligado al X, que codifica la subunidad E1α del complejo multienzimático.
Las mujeres con mutaciones en el gen PDHA1 pueden ser asintomáticas o tener un fenotipo leve debido a la inactivación favorable del cromosoma X, mientras que los varones generalmente muestran una afectación más grave. Se describe un caso de mosaicismo en PDHA1 en un varón con un fenotipo leve.
Somatic mosaicism for PDHA1 mutation in a male with pyruvate dehydrogenase complex deficiency.
Coughlin CR 2nd, Krantz ID, Schmitt ES, Zhang S, Wong LJ, Kerr DS, Ganesh J.
Mol Genet Metab 2010 Apr 14. (en prensa)
Section of Metabolic Disease, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, United States.
Última modificación:
27/09/2010
- 331 lecturas
También te puede interesar
Publicaciones científicas
02/02/2012
La deficiencia del transportador de creatina es un trastorno ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen SLC6A8. En la actualidad se han descrito 38 mutaciones patogénicas, entre ellas 15 variantes de cambio de sentido. En este estudio se presentan 33 variantes nuevas, entre ellas...
Publicaciones científicas
30/12/2011
Se describe un caso de deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril- coenzima A deshidrogenasa , un defecto ligado al cromosoma X de la degradación de isoleucina . Un varón de 10 meses de edad con regresión en el desarrollo, alteraciones visuales, trastornos del movimiento y...
Publicaciones científicas
30/12/2011
Se describen tres pacientes, de dos familias españolas, con deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD), un error innato neurodegenerativo del metabolismo de isoleucina ligada al cromosoma X recientemente descrito. Dos de ellos son varones con acidosis láctica...