Mosaicismo somático para una mutación en PDHA1 en un varón con deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa (PDH).
Publicaciones científicas
26/09/2010
La deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa es un trastorno clínicamente heterogéneo. La mayoría de casos se deben a mutaciones en el gen PDHA1 ligado al X, que codifica la subunidad E1α del complejo multienzimático.
Las mujeres con mutaciones en el gen PDHA1 pueden ser asintomáticas o tener un fenotipo leve debido a la inactivación favorable del cromosoma X, mientras que los varones generalmente muestran una afectación más grave. Se describe un caso de mosaicismo en PDHA1 en un varón con un fenotipo leve.
Somatic mosaicism for PDHA1 mutation in a male with pyruvate dehydrogenase complex deficiency.
Coughlin CR 2nd, Krantz ID, Schmitt ES, Zhang S, Wong LJ, Kerr DS, Ganesh J.
Mol Genet Metab 2010 Apr 14. (en prensa)
Section of Metabolic Disease, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, United States.
Última modificación:
27/09/2010
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