Propuestas para la prevención de osteoporosis en pacientes pediátricos con galactosemia clásica.

El descenso de la masa ósea en la edad infantil es un problema cada vez más reconocido en la galactosemia clásica así como en muchas otras enfermedades crónicas. El pico de masa ósea se alcanza en la adolescencia tardía; por ello, el incremento del pico de masa ósea en la infancia puede prevenir la osteoporosis. La medida regular de la masa ósea y el tratamiento preventivo deben comenzar en la infancia.

En ausencia de protocolos basados en la evidencia para la identificación de un descenso de la masa ósea en niños, proponemos una pauta basada en nuestra experiencia y obtenible en la literatura. Convendría usar absorciometría de RX de energía dual (Dual-energy x-ray absorptiometry (DXA) para evaluar la masa ósea. Como se requiere colaboración, la medida puede realizarse, en general, desde la edad de 4 años. La interpretación de la medida es crucial para el diagnóstico de osteopenia u osteoporosis.

En niños y adolescentes se debe medir el contenido mineral óseo de todo el cuerpo (BMC) así como la masa magra tisular (LTM). La DXA se debe repetir cada dos años en caso de BMC normal, ya que este es el período en que las anomalías se hacen medibles. Si el BMC se halla entre 0 y -1DS, se deben optimizar los factores de estilo de vida así como de actividad física, ingesta de vitaminas K y D y suplementación con estrógenos (en mujeres). Si el BMC está por debajo de -1DS, aconsejamos comenzar con la suplementación con calcio, vitamina K (1) y vitamina D(3). El DXA se debe repetir anualmente en caso de BMC inferior a 0 para identificar prematuramente el deterioro o la mejora.