Propuesta revisada para la prevención de la baja masa ósea en pacientes con galactosemia clásica

En la galactosemia clásica, un error innato del metabolismo de la galactosa se encuentra con frecuencia una disminución de la masa ósea. Esta disminución es más prominente en los adultos, pero ya se ha visto en niños prepúberes con un mayor riesgo de osteoporosis y fracturas posteriores en la vida. Por lo tanto, la salud ósea en pacientes con galactosemia clásica se controla cada vez más.

Aunque el mecanismo fisiopatológico todavía no está completamente claro, varios factores podrían afectar negativamente el metabolismo óseo en esta enfermedad.

Los pacientes están en riesgo de deficiencias nutricionales debido a la dieta restringida en galactosa. La insuficiencia ovárica primaria (POI) en pacientes del sexo femenino también contribuye a una masa ósea disminuida.

Por otra parte, los pacientes con galactosemia clásica pueden ser menos activos físicamente debido a las alteraciones motoras o neurológicas. Se ha sugerido también una anormalidad intrínseca específica de la enfermedad.

Esta propuesta revisada es una actualización de las recomendaciones de 2007. En este enfoque actual, aconsejamos una evaluación dietética completa, la optimización de la ingesta de calcio, si es necesaria, el seguimiento y la suplementación de vitamina D si es necesaria, la evaluación del estado hormonal y la consideración de la terapia de reemplazo hormonal (TRH), así como el ejercicio regular y la evaluación de las deformidades esqueléticas y fracturas clínicamente significativas.

Proponemos la evaluación de la densidad mineral ósea (BMD) por DXA serial de la columna lumbar, cuello femoral y cadera total en adultos y columna lumbar y total del cuerpo menos la cabeza (TBLH) en niños.