Protocolos clínicos para la enfermedad de Pompe de inicio tardío

Antes de 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable, cuyo tratamiento era meramente paliativo. El desarrollo de una terapia de reemplazo enzimático con alfa-glucosidasa humana recombinante se ha convertido en el primer tratamiento específico para esta enfermedad.

El objetivo de este protocolo es servir como referencia para el manejo de la enfermedad de Pompe de inicio tardío, del tipo de enfermedad de Pompe que se desarrolla a partir de un año de edad.

En el protocolo, un grupo de expertos españoles hacen recomendaciones específicas sobre el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de esta enfermedad.

Con respecto al diagnóstico, el método con sangre seca es esencial como primer paso para el diagnóstico de la enfermedad de Pompe. La confirmación del diagnóstico se debe hacer por medio de un estudio de la actividad enzimática en linfocitos aislados o un análisis de la mutación del gen de alfa-glucosidasa.

En relación con el tratamiento con la terapia de reemplazo enzimático, los expertos dicen que es efectiva, mejorando o estabilizando la función motora y la función respiratoria y debe introducirse cuando aparecen los primeros síntomas atribuibles a la enfermedad de Pompe.