Resultado a largo plazo de la cistinosis nefropática: una experiencia de un solo centro a lo largo de 20 años.

La cistinosis nefropática (NC) es una enfermedad grave que se complica por el inicio temprano de insuficiencia renal crónica (IRC) y otras complicaciones relacionadas con el depósito de cistina en los tejidos.

Desde la década de 1980, el pronóstico de la NC ha mejorado mucho después de la introducción del tratamiento con cisteamina. Son limitados los datos disponibles que documenten la mejora en el pronóstico.

Hemos revisado nuestros datos a largo plazo (seguimiento de 6,3 a 27,8 años) en 23 pacientes seguidos en los últimos 26 años. En general, el estadío III del FRC se alcanzó a los 10 años de edad en más del 90% de los pacientes, mientras que más del 80% llegó a la enfermedad renal terminal antes de la edad de 14 años. Tres pacientes fallecieron durante el seguimiento.

Nuestro análisis muestra una clara mejora en resultados renal (p = 0,001) y el crecimiento lineal (p = 0,04) en pacientes tratados más recientemente. La mejora en la evolución de la función renal estuvo significativamente asociados al inicio temprano de cisteamina (p = 0,006), a la dosis de cisteamina (p = 0,04), y al uso inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (p = 0,01). No existen complicaciones renales a largo plazo similares a los datos anteriormente presentados. Cabe destacar, 3 / 23 pacientes desarrollaron formas raras de tumores primarios que fueron tratados con éxito.

En conclusión, nuestra experiencia muestra una mejora significativa de las complicaciones renales y no renales de cistinosis en las últimas décadas y destaca la importancia del diagnóstico precoz con el fin de iniciar la cisteamina tan pronto como sea posible.