Resultado positivo tras el diagnóstico y el tratamiento precoz de la deficiencia de piridoxal-5'-fosfato oxidasa: descripción de un caso
La deficiencia de piridoxal-5'-fosfato oxidasa (PNPO) es un raro trastorno metabólico autosómico recesivo, sensible a vitamina, que causa convulsiones neonatales refractarias que responden a la administración de piridoxal-5'-fosfato (PLP).
Actualmente existen algunas descripciones de casos que han documentado el resultado funcional en la deficiencia de PNPO, que sigue siendo pobre en la mayoría de los casos.
Presentamos el caso de un bebé varón nacido a las 35 semanas de gestación que rápidamente respondió a la administración de PLP por vía oral, después de manifestar resistencia a la terapia anticonvulsiva común y a una prueba con piridoxina.
El resultado neurológico a los 21 meses es favorable e ilustra sobre la importancia de los ensayos estandarizados con la vitamina en la fase aguda de convulsiones neonatales "resistentes a la terapia".
El reconocimiento precoz de la deficiencia de PNPO y la intervención adecuada podrían estar asociados con un resultado más favorable que el considerado inicialmente.
Positive outcome following early diagnosis and treatment of pyridoxal-5'-phosphate oxidase deficiency: a case report.
Porri S(1), Fluss J(1), Plecko B(2), Paschke E(3), Korff CM(1), Kern I(4).
Neuropediatrics 2014;45(1):64-8.
(1) Department of Pediatrics, Pediatric Neurology, Children's Hospital, University of Geneva, Switzerland.
(2) Department of Pediatrics, Pediatric Neurology, Children's Hospital, University of Zurich, Switzerland.
(3) Laboratory of Metabolic Diseases, Department of Pediatrics, Medical University of Graz, Austria.
(4) Department of Pediatrics, Pediatric Nephrology and Metabolism Unit, Children's Hospital, University of Geneva, Switzerland.
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