Fenotipos típicos y atípicos de deficiencia de PNPO con piridoxamina elevada en LCR y plasma en el tratamiento
La deficiencia de piridox(am)ina fosfato oxidasa (PNPO) provoca una grave encefalopatía epiléptica temprana infantil y se ha caracterizado por responder a piridoxal-5'-fosfato, pero no a piridoxina.
Se describen dos varones con deficiencia de PNPO y mutaciones nuevas el gen PNPO, así como sus hallazgos clínicos, metabólicos y vídeo-electroencefalográficos (EEG).
El primer niño mostró respuesta electro-clínica a piridoxina y deterioro cuando la piridoxina se retiró. En la última revisión tenía una epilepsia bien controlada con monoterapia de piridoxal-5'-fosfato y un trastorno del espectro autista.
El segundo niño tuvo un infarto perinatal de la arteria cerebral media y una encefalopatía mioclónica. No respondió a la piridoxina pero respondió bien a piridoxal-5'-fosfato. A la edad de 21 meses tiene un retraso global del desarrollo y hemiparesia pero está libre de crisis con monoterapia con piridoxal-5'-fosfato.
Los niveles de piridoxamina en plasma y líquido cefalorraquídeo se incrementaron en ambos niños durante el tratamiento con piridoxina o piridoxal-5'-fosfato.
Estas observaciones indican que no pueden invocarse las respuestas diferentes al tratamiento con piridoxina y piridoxal-5'-fosfato para diagnosticar la deficiencia de PNPO.
Typical and atypical phenotypes of PNPO deficiency with elevated CSF and plasma pyridoxamine on treatment.
Ware TL(1), Earl J, Salomons GS, Struys EA, Peters HL, Howell KB, Pitt JJ, Freeman JL.
Dev Med Child Neurol 2014;56(5):498-502.
(1) Department of Neurology, The Royal Children's Hospital, Melbourne, Vic, Australia.
- 500 lecturas