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Valores de piridoxal 5'-fosfato en el líquido cefalorraquídeo: valores de referencia y diagnóstico de deficiencia de PNPO en pacientes pediátricos

Publicaciones científicas
02/12/2015

Nuestro objetivo fue establecer valores de referencia para el líquido cefalorraquídeo (LCR) de piridoxal 5'-fosfato (PLP) en una población pediátrica para el diagnóstico de la deficiencia de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa (PNPO).

Para los valores de referencia se analizaron las muestras de LCR de 113 controles pediátricos (rango de edad: 1 dia-18 años) de Barcelona y Londres. Las concentraciones de PLP y aminas biogénicas en LCR fueron analizadas por HPLC con detección de fluorescencia y electroquímica.

Se determinaron las concentraciones de PLP en 4 pacientes con deficiencia PNPO. Se observó una correlación negativa entre los valores de PLP del LCR y la edad de los controles en las dos poblaciones (r = -0,503; p <0,0001 y r = -0,542; p = 0,002).

Los valores de referencia fueron estratificados en 4 (Barcelona) y 3 grupos de edad (Londres). Para el período de recién nacido, los intervalos de referencia de PLP en LCR fueron 32-78 y 44-89 nmol / L para los centros de Barcelona y Londres, respectivamente. No se observó correlación en los diferentes grupos de edad entre los valores de PLP y metabolitos de aminas biogénicas.

Los valores de PLP en los recién nacidos con deficiencia PNPO disminuyeron claramente (PLP = 3,6, 12,0, 14,0 y 18,0 nmol / L) en comparación con nuestros rangos de referencia.

En conclusión, los valores de referencia para PLP en LCR deben ser estratificados según la edad. No se observó asociación entre los valores de PLP y metabolitos de aminas biogénicas. En nuestros 4 casos con deficiencia PNPO, los valores de PLP en LCR estaban claramente por debajo de los valores de referencia.

Pyridoxal 5'-phosphate values in cerebrospinal fluid: reference values and diagnosis of PNPO deficiency in paediatric patients.

Ormazabal A(1), Oppenheim M, Serrano M, García-Cazorla A, Campistol J, Ribes A,

Ruiz A, Moreno J, Hyland K, Clayton P, Heales S, Artuch R.

Mol Genet Metab 2008;94(2):173-7.

(1) Departments of Clinical Biochemistry and Neurology, Hospital Sant Joan de Déu and Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Passeig Sant Joan de Déu 2, 08950, Esplugues, Barcelona, Spain.

Última modificación: 
02/12/2015

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