Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 con síntomas que responden a los hidratos de carbono, pero sin epilepsia.

El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1-DS) está causado por un defecto en el transporte de glucosa a través de la barrera hematoencefálica. Los síntomas principales son la epilepsia, el retraso del desarrollo, trastornos del movimiento y desaceleración del crecimiento del perímetro craneal.

En el GLUT1-DS la dieta cetogénica se ha mostrado efectiva en controlar la epilepsia. Describimos una niña (3a 4m), que presentaba retraso del desarrollo psicomotor y frecuentes episodios de inestabilidad, disminución en el estado de alerta y vómitos que se resolvían rápidamente con la alimentación. El EEG era normal. La relación glucosa en LCR/plasma era de 0.42 (normal ≥0.45). Se confirmó un GLUT1-DS por el análisis de mutaciones, que mostró una mutación de novo en heterocigosis en el gen SLC2A1 (c.497_499delTCG, p.VAL166del).

Antes de comenzar una dieta cetogénica, el desarrollo cognitivo de la niña fue comprobado con el Snijders-Oomen Non-Verbal IntelligenceTest, que reveló un perfil de inteligencia heterogéneo con déficits en sus habilidades visuomotoras y situación espacial. Su desarrollo motor estaba retrasado. Tres meses después de haber introducido una dieta cetogénica, ella mostró una marcada mejora en el habla y desarrollo motor, comprobado mediante el Movement Assessment Battery for Children (destreza manual en percentil 16 (16/100), percentil 1percentil en juego con pelota, y percentil 5 en equilibrio estático y dinámico).

Este caso demostró que el GLUT1-DS debe ser investigado en individuos con retraso del desarrollo no explicado. La epilepsia no es un síntoma indispensable. La dieta cetogénica también es beneficiosa para los síntomas no epilépticos en la GLUT1-DS.