Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Síndromes metabólicos de cutis laxa.

Publicaciones científicas
10/10/2011

El cutis laxa es una enfermedad rara de la piel caracterizada por una piel con arrugas, redundante, inelástica y flácida debido a un defecto en la síntesis de las fibras elásticas y otras proteínas de la matriz extracelular. Piel arrugada, inelástica tiene lugar en muchos casos como una condición adquirida.

Las formas sindrómicas de cutis laxa, sin embargo, son causados por diversos defectos genéticos, la mayoría que codifican proteínas de la matriz estructural extracelular. Sorprendentemente, una serie de trastornos metabólicos han sido también asociados con cutis laxa hereditaria.

La enfermedad de Menkes fue la primera enfermedad metabólica descrita con aspecto especial y la piel arrugada. Recientemente se ha encontrado cutis laxa en pacientes con glicosilación anormal. El descubrimiento de la defecto de COG7 en pacientes con la piel arrugada, inelástica fue la primera relación genética con los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG). Desde entonces, se han descrito varios errores innatos del metabolismo de gravedad variable con cutis laxa. Estos incluyen defectos de P5CS, ATP6V0A2-CDG y PYCR1.

A pesar del aumento de número de enfermedades relacionadas con cutis laxa, una gran parte de los casos siguen estando sin resolver genéticamente. En síndromes de cutis laxa metabólica, las características clínicas y de laboratorio podrían superponerse parcialmente, sin embargo, hay determinadas características diferenciales.

En esta revisión sobre las enfermedades metabólicas que causan cutis laxa ofrecemos un enfoque práctico para el diagnóstico diferencial de síndromes de cutis laxa metabólica.

Metabolic cutis laxa syndromes. Mohamed M, Kouwenberg D, Gardeitchik T, Kornak U, Wevers RA, Morava E. Institute for Genetic and Metabolic Disease, Radboud University Medical Centre Nijmegen, P.O Box 9101, 6500, HB, Nijmegen, The Netherlands. J Inherit Metab Dis 2011;34(4):907-16.
Última modificación: 
11/10/2011

También te puede interesar

Publicaciones científicas
09/10/2011
La contribución de la espectrometría de masas (MS) en el diagnóstico y caracterización de trastornos congénitos de la glicosilación (CDG) se conoce desde hace tiempo. La CDG tipo I se caracteriza por la hipoglicosilación de las proteínas en...
Publicaciones científicas
09/10/2011
La biosíntesis de glicoproteínas describe el proceso de unión co-y post-traduccional de cadenas de azúcares a las proteínas, un proceso que se ha encontrado en casi todos los organismos conocidos. Las deficiencias humanas provocadas por mutaciones en la vía...
Publicaciones científicas
10/10/2011
La glicosilación de proteínas es una de las funciones principales de biosíntesis que ocurren en el retículo endoplásmico (RE) y los compartimentos de Golgi. Se requiere un número asombroso de enzimas , chaperonas , lectinas y transportadores , cuyas...