Síntomas neuropsiquiátricos y coeficiente de inteligencia en la enfermedad de Segawa autosómica dominante
La enfermedad de Segawa es una distonía poco frecuente, autosómica dominante, debida a la deficiencia de guanosina trifosfato ciclohidrolasa I (adGTPCH), que afecta a la biosíntesis de la dopamina y serotonina. Recientemente, el fenotipo clínico se amplió para incluir manifestaciones psiquiátricas, como depresión, ansiedad, trastorno obsesivo-compulsivo, y alteraciones del sueño.
Aunque los síntomas cognitivos y neuropsiquiátricos pueden ser atribuibles a la deficiencia de dopamina en la corteza prefrontal y circuito frontoestriatal, la inteligencia se considera normal en la enfermedad de Segawa.
Nuestro objetivo fue investigar los síntomas neuropsiquiátricos y coeficientes de inteligencia (IQ) en una serie de individuos con deficiencia de adGTPCH. La evaluación incluyó una entrevista clínica estructurada siguiendo las directrices del DSM-IV-TR, Inventario de Depresión de Beck, el Inventario de Ansiedad Estado-Rasgo, el Cuestionario Obsesivo-Compulsivo Maudsley, la Escala de Impulsividad-11 (BIS-11), el Cuestionario de sueño Oviedo Barratt , el Índice de Calidad del Sueño de Pittsburgh, y el Wechsler Adult Intelligence Scale-Tercera Edición.
Pruebas equivalentes se aplicaron a los pacientes pediátricos según correspondía a su grupo de edad. Evaluamos catorce pacientes con deficiencia adGTPCH (siete adultos y siete pacientes pediátricos).
Los síntomas de depresión, ansiedad y trastorno obsesivo-compulsivo no eran más comunes de lo esperado en la población general. Sin embargo, los siete adultos mostraron impulsividad en el BIS-11; nueve individuos tenían un CI en el rango de función intelectual límite a retraso mental leve y se encontraron trastornos del sueño en cuatro individuos.
No se encontraron diferencias entre estos resultados y la deficiencia motora. En conclusión, nuestros resultados sugieren que el deterioro cognitivo y la impulsividad en los adultos, puede estar asociada con la enfermedad de Segawa.
Neuropsychiatric symptoms and intelligence quotient in autosomal dominant Segawa disease.
López-Laso E(1), Sánchez-Raya A, Moriana JA, Martínez-Gual E, Camino-León R, Mateos-González ME, Pérez-Navero JL, Ochoa-Sepúlveda JJ, Ormazabal A, Opladen T, Klein C, Lao-Villadóniga JI, Beyer K, Artuch R.
J Neurol 2011;258(12):2155-62.
(1) Pediatric Neurology Unit, Department of Pediatrics, University Hospital Reina Sofia, Av. Menéndez Pidal s/n, 14004, Córdoba, Spain. elolaso@gmail.com
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