Las discinesias como factor limitante en el tratamiento de la enfermedad de Segawa
Los pacientes con enfermedad de Segawa autosómica dominante (distonía dopa-sensible) muestran una excelente y sostenida respuesta a dosis bajas de levodopa. En contraste, el desarrollo de discinesias cuyo tratamiento con levodopa es limitante apoyan el diagnóstico de otros síndromes de inicio precoz con distonía/ parkinsonismo.
Describimos un fenotipo atípico de discinesias persistentes limitantes al tratamiento en una familia con prominente distonía braquial y una nueva mutación en GCH1. El pedigrí comprende dos sujetos afectados: el probando (de 13 años) y su madre levemente afectada (de 48 años).
El diagnóstico se basó en una sobrecarga de fenilalanina, el análisis de aminas biógenas y pterinas en líquido cefalorraquídeo, la actividad de la enzima guanosina trifosfato ciclohidrolasa I, y la secuenciación exónica directa del gen GCH1, que reveló una nueva mutación (c.235_240delCTGAGC [p.L79_S80del]).
A pesar de la terapia continua con levodopa desde los 7 años de edad, el probando desarrolló un calambre del escritor severo a la edad de 10 años y discinesias persistentes limitantes al tratamiento, incluso con dosis bajas de levodopa que plantean retos de cara al tratamiento.
Las discinesias como efecto secundario limitante de la levodopa no debería excluir un diagnóstico de la distonía dopa-sensible durante las pruebas de diagnóstico de levodopa. Un diagnóstico de enfermedad de Segawa se debe aún considerar aunque se produzca una mejoría parcial con levodopa, pero con discinesias limitantes de la dosis.
Dyskinesias as a limiting factor in the treatment of Segawa disease.
López-Laso E(1), Beyer K, Opladen T, Artuch R, Saunders-Pullman R.
Pediatr Neurol 2012;46(6):404-6.
(1) Pediatric Neurology Unit, Department of Pediatrics, University Hospital Reina Sofia, Maimónides Institute of Biomedical Research of Córdoba, University of Córdoba, Córdoba, Spain. elolaso@gmail.com
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