Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Trastornos del metabolismo lipídico muscular: diagnóstico y retos terapéuticos

Publicaciones científicas
16/01/2011

Los trastornos del metabolismo lipídico muscular pueden implicar a la degradación de triglicéridos intramiocelulares, a la captación de carnitina, al transporte mitocondrial de ácidos grasos de cadena larga o a la β-oxidación de ácidos grasos.

Las tres enfermedades principales que conducen a una debilidad muscular permanente se asocian con un mayor contenido muscular de lípidos (miopatías por almacenamiento de lípidos): la deficiencia primaria de carnitina, la enfermedad de almacenamiento de lípidos neutros y la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasas. Una moderada lipidosis se puede observar en los trastornos la oxidación de los ácidos grasos revelada por episodios de rabdomiolisis, por ejemplo en las deficiencias de carnitina palmitoiltransferasa II, acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga, deficiencias de proteína trifuncional mitocondrial, y en la deficiencia de fosfatidato fosfatasa recientemente descrita. Trastornos de la cadena respiratoria y el síndrome miasténico congénito también pueden confundirse con trastornos de la oxidación de ácidos grasos debido a la presencia de lipidosis muscular secundaria.

Las principales pruebas bioquímicas para el diagnóstico de estos diversos trastornos son las determinaciones en sangre de carnitina y acilcarnitinas, el perfil urinario de ácidos orgánicos y la búsqueda de lípidos intracitoplasmáticos en frotis de sangre periférica (anomalía de Jordan). El análisis genético orientado por los resultados de la investigación bioquímica permite establecer un diagnóstico firme. La deficiencia primaria de carnitina y la de múltiple acil-CoA deshidrogenasa pueden ser tratados mediante suplementación con carnitina, riboflavina y la coenzima Q10.

Actualmente se desarrollan nuevos enfoques terapéuticos para los trastornos de la oxidación de los ácidos grasos, basados en el tratamiento farmacológico con bezafibrato y dietas específicas enriquecidas en triglicéridos de cadena media o triheptanoina.

Disorders of muscle lipid metabolism: diagnostic and therapeutic challenges. Laforêt P, Vianey-Saban C. Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France. pascal.laforet@psl.ap-hop-paris.fr Neuromuscul Disord 2010;20(11):693-700.
Última modificación: 
17/01/2011
  • 3956 lecturas

También te puede interesar

Publicaciones científicas

Lisinuria con intolerancia a proteínas: revisando conceptos en una enfermedad multisistémica.

15/09/2011
La lisinuria con intolerancia a proteínas (LIP) es una aminoaciduria hereditaria causada por una deficiencia del transporte de aminoácidos catiónicos en la membrana basolateral de las células epiteliales en el intestino y riñón. La LIP está causada...
Publicaciones científicas

Diagnóstico, tratamiento y resultados a largo plazo de la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasas (tipo III) de aparición tardía

14/10/2015
Presentamos 4 niños con deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa de inicio tardío (tipo III), también conocida como aciduria glutárica tipo II, que es una enfermedad autosómica recesiva del metabolismo de los ácidos grasos y de los aminoácidos. La deficiencia subyacente está en la...
Publicaciones científicas

Defectos de la oxidación de ácidos grasos: resultados y pronóstico a largo plazo.

16/01/2011
Evaluar los resultados de los trastornos de la oxidación de ácidos grasos (FAO) es difícil, ya que la mayoría son poco frecuentes. Aún es más difícil para el diagnóstico por cribado neonatal : se diagnostican muchos más casos que por...