Trastornos del sueño en la deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa: descripción de una familia

Introducción: La deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH) es un trastorno neurometabólico que implica la degradación del ácido gamma-hidroxibutírico. Clínicamente, la deficiencia de SSADH causa una encefalopatía progresiva o estática de inicio en al final de la lactancia o edad infantil. Los trastornos del sueño son un hallazgo común en estos pacientes. No obstante, pocos estudios han investigado los trastornos del sueño con polisomnografía.

Objetivo del estudio: Analizar los trastornos de respiración durante el sueño, la arquitectura del sueño y la actividad paroxística EEG mediante registros polisomnográficos en dos hermanos con deficiencia de SSADH.

Método: Se ha realizado a cada paciente un registro diurno de laboratorio y nocturno de vídeo polisomnográfico en una habitación especialmente dedicada a las madres y sus hijos.

Resultados: 

La actividad basal EEG durante la vigilia tranquila consistió en ondas lentas thetas anormales, difusas, de bajo voltaje y desorganizadas. En ambos pacientes hubo una desorganización general de la arquitectura del sueño con un aumento de sueño ligero y una disminución del sueño REM. El paciente 1 durante el sueño presentó 36 hipopneas, 13 apneas centrales y una apnea obstructiva con duraciones variables de 7-30 segundos. El índice apnea / hipopnea (IAH) fue de 7 / h, y la saturación de oxígeno cayó un 80% durante los eventos respiratorios. En el paciente 2, los eventos respiratorios consistieron en 8 apneas centrales y 23 hipopneas de 6-20s, se observaron apneas no obstructivas o hipopneas. La saturación de oxígeno se redujo a 90% durante las apneas y el IAH fue de 5 / h.

Conclusión: Los trastornos respiratorios del sueño (SAHS) son un hallazgo frecuente en pacientes con deficiencia de SSADH y el registro polisomnográfico es una herramienta útil para su diagnóstico.