Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Tratamiento con aminoácidos en la deficiencia de serina.

Publicaciones científicas
11/05/2010

Las deficiencias de serina son defectos poco frecuentes de la biosíntesis de L-serina, que causan síntomas neurológicos graves.

Estos síntomas responden de forma variable al tratamiento con L-serina, a veces combinado con glicina (si ésta está deficiente). Se revisa este tratamiento en los pacientes descritos en la literatura.

Treatment with amino acids in serine deficiency disorders. de Koning TJ. Inherit Metab Dis 2006;29(2-3):347-51. Department of Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht, KC 03.063.0, PO Box 85090, 3508 AB, Utrecht, The Netherlands. t.dekoning@umcutrecht.nl

Última modificación: 
01/05/2018

También te puede interesar

Publicaciones científicas
15/09/2011
La lisinuria con intolerancia a proteínas (LIP) es una aminoaciduria hereditaria causada por una deficiencia del transporte de aminoácidos catiónicos en la membrana basolateral de las células epiteliales en el intestino y riñón. La LIP está causada...
Publicaciones científicas
12/05/2010
La deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa es una enfermedad autosómica recesiva con una prevalencia estimada de 1:100 000 neonatos . Bioquímicamente se caracteriza por la acumulación de los ácidos glutárico, 3-hidroxiglutárico, glutacónico y glutarilcarnitina, detectables por CG-EM y por TM-TM...
Publicaciones científicas
12/01/2011
La cistinosis es la principal causa de síndrome hereditario de Fanconi, y debe sospecharse en niños pequeños con retraso en el desarrollo y los signos de daño tubular proximal renal. El diagnóstico puede no alcanzarse en los bebés, porque no todos los...