Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

El VI Encuentro Nacional de Familias con MPS de España reclama el diagnóstico rápido y unidades de referencia

VI Encuentro Nacional de Familias con MPS de España
Actualidad médica
24/05/2011

El pasado 14 de mayo el edificio de la ONCE en Valencia acogió en VI Encuentro Nacional de Familias con MPS, organizado por la Asociación MPS España. El objetivo principal del encuentro era dar la oportunidad a los asistentes de conocer y tratar más de cerca este tipo de ECM y afrontar su día a día.

El encuentro comenzó con la bienvenida del Presidente de la Asociación MPS España, Jordi Cruz, que introdujo a los integrantes de la Mesa.

La Sra. Almudena Amaya, delegada de FEDER Comunidad Valenciana (CV) subrayó la necesidad de los pacientes con Enfermedades Raras (ER) de disponer de un diagnóstico rápido para evitar el peregrinaje de las familias entre centros, así como de la existencia de Unidades de Referencia acreditadas a nivel estatal y de la colaboración entre comunidades autónomas, que implique el derecho de los pacientes a ser visitados en las comunidades que tengan los especialistas idóneos para su enfermedad.

La Sra. Carmen Juárez, Jefa de Calidad y Atención al Paciente de la Conselleria de Salut de la Comunidad Valenciana, resumió el concepto de ER y de MPS, seguida por el Sr. Pedro Hidalgo, Director General de Personas con Discapacidad de la misma Conselleria, quien subrayó la necesidad de que los pacientes con ER dejen de ser "raros" y sean queridos, aceptados y valorados como personas de primera categoría no sólo por la familia, sino también por la sociedad.

Hidalgo insistió en que para ello es indispensable dar a conocer estas enfermedades, ya que el desconocimiento de la sociedad engendra su alejamiento.

El programa científico

Tras la mesa de apertura se inició el programa científico, con la intervención de la Dra. Encarna Guillén Navarro, de la Unidad de Genética Clínica del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia.

En primer lugar la Dra. Guillén realizó una "Revisión y Actualización de las MPS", hablando de sus diferentes tipos, de su clínica, diagnóstico y tratamiento. A continuación se centró en el asesoramiento genético, explicando con gran claridad en qué consistía: información y apoyo a las familias tras el diagnóstico, historia familiar exhaustiva, riesgo de recurrencia, opciones reproductivas y apoyos de la comunidad (asociaciones de pacientes y otros recursos).

La Dra. Guillén trató después extensamente de las opciones reproductivas, centrándose especialmente en el diagnóstico preimplantacional, de gran interés para muchas familias.

Después de una pausa, las especialistas en Rehabilitación y Fisioterapia de la Clínica Antares de Puerto de Sagunto, Sonia Royo y  Mª Jesus Isarte, explicaron los diferentes tipos de fisioterapia: cinesiterapia, masoterapia, electroterapia, fisioterapia respiratoria, termoterapia, hidroterapia, así como su posible aplicación al cuidado de los pacientes con MPS. Como ejemplo práctico mostraron el tratamiento realizado a Matías, un niño con Síndrome de Hunter.

A continuación, Susana y Carmina explicaron en una emotiva charla su vida con el Síndrome de Morquio, y cómo han ido superando todos los obstáculos, ilustrando su explicación con numerosas y entrañables diapositivas. También los padres de Matías hablaron de su experiencia en el día a día de su hijo, con síndrome de Hunter.

El barco MPS

Finalmente un grupo de niños con MPS y sus padres, junto a dos voluntarias del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, presentaron el cuento "La pequeña Odisea", que fue muy celebrado por todos.

El cuento explica como unos niños con MPS superan sus limitaciones físicas imaginando una aventura en un lago, en la que intervienen unas rocas movedizas, una cueva llena de estalactitas, unas flores gigantes y unas abejas que les regalan un polen maravilloso que les permitirá repetir la aventura cuando lo deseen.

 

 

La pequeña Odisea

El cuento se ambientó con un fantástico telón con todas las escenas del cuento y un barco de gran tamaño dónde se introdujeron los niños para la representación. Resultó fantástico y los niños y sus padres disfrutaron mucho.

El encuentro finalizó con una comida en la que no faltó un arroz típico de Valencia. Felicitamos a los organizadores por el éxito de la jornada.

 

 

 

Algunas imágenes del encuentro

La Asociación MPS España ha creado un álbum con las fotos de la jornada, podéis consultarlo en el servicio Picassa de la entidad.

Última modificación: 
19/01/2018

Noticias relacionadas

También te puede interesar

Actualidad médica
MPS
12/10/2010
El pasado 2 de octubre se celebró en Marbella el VI Congreso de la Federación MPS España, donde expertos nacionales e internacionales coincidieron en la necesidad de mejorar el diagnóstico precoz de las enfermedades de mucopolisacaridosis , lisosomales y síndromes relacionados (MPS), que afectan...
Actualidad médica
Jordi Cruz, presidente de MPS España
08/09/2011
Los Errores Congénitos del Metabolismo , por su propia naturaleza de enfermedades raras con un número de afectados muy pequeño, provocan que las famílias se encuentren a menudo solas ante una situación difícil. En estos casos, las asociaciones de afectados, y padres en el caso de niños, son de gran...
Actualidad médica
VII Congreso científico-familiar MPS España
08/11/2011
El VII Congreso científico-familiar MPS España comenzó el 30 de octubre con una cena de bienvenida en el Hotel Campus de Bellaterra. El día 1 de octubre de 2011 tuvo lugar la sesión científico familiar ya que se trata de un congreso para padres y pacientes con MPS, que tiene como objetivo que éstos...