Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Caso citrulinemia tipo 1

Enviado por Ivanova01 el 27/09/2015 - 16:45.

Mi bebe nacio el 9 de junio de 36 semanas con restriccion de crecimiento, acidocis metabolica, sepsis por enterobacter cloacae al 4to dia, el dia 8 de vida le realizaron estudio de amonio y sale en 800, es cuando presumen que es un posible error innato por medio de una dra externa a la clinica donde le estaban prestando atencion le mando a realizar estudios bioquimicos en santiago de compostela galicia y salen compatible con citrulinemia tipo 1. Mi bebe fallecio el 23 de junio pero tengo unas muestras de sangre seca en papel de filtro . Me pueden recomendar algun laboratorio donde realicen este tipo de pruebas moleculares para saber las mutaciones ? somos de venezuela . Muchas gracias

Respuestas: 

Citrulinemia, diagnóstico en sangre seca

Enviado hace 9 años 2 meses por HSJD Dra. M Serrano.

Querida Ivanova,

Lamentamos muchísimo vuestra pérdida y esperamos que pronto podáis tener más información sobre qué le ocurrió a vuestro bebé.

En nuestro país se realiza el diagnóstico molecular (genético) en diferentes centros, ya sea el estudio concreto del gen causante de la citrulinemia, o bien en forma de panel génico incluyendo otros genes causantes de hiperamoniemia. Es muy importante que la solicitud vaya bien orientada por un médico para poder tener el mejor provecho de la muestra de DNA que comentas. El médico deberá señalar, a la luz de los estudios bioquímicos y de las manifestaciones clínicas (los sintomas) su primera sospecha diagnóstica, es decir, la enfermedad que cree más probable.

Tanto en el laboratorio de Santiago de Compostela en Galicia como en el laboratorio CEDEM de la Universidad Autónoma de Madrid se pueden realizar los estudios genéticos.

No dudes en facilitarle nuestro contacto de Guía Metabólica a vuestros médicos si ves que podemos ayudar a orientarles en este sentido. 

Recibid mucho ánimo de todo el equipo y un cariñoso saludo,

Dra. M Serrano

Sº Neurología Pediátrica

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