Caso citrulinemia tipo 1
Enviado por Ivanova01 el 27/09/2015 - 16:45.
Mi bebe nacio el 9 de junio de 36 semanas con restriccion de crecimiento, acidocis metabolica, sepsis por enterobacter cloacae al 4to dia, el dia 8 de vida le realizaron estudio de amonio y sale en 800, es cuando presumen que es un posible error innato por medio de una dra externa a la clinica donde le estaban prestando atencion le mando a realizar estudios bioquimicos en santiago de compostela galicia y salen compatible con citrulinemia tipo 1. Mi bebe fallecio el 23 de junio pero tengo unas muestras de sangre seca en papel de filtro . Me pueden recomendar algun laboratorio donde realicen este tipo de pruebas moleculares para saber las mutaciones ? somos de venezuela . Muchas gracias
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