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Consejo genético

Hola tengo dos hijos el pequeño con síndrome de smith lemli opitz,el mayor quiere ser padre y querría saber que análisis especificos a de realizarse para poder saber si puede ser portador de la enfermedad..Gracias y un saludo

Respuestas: 

Consejo genético en Smith Lemli Opitz

 

Hola Dpaz,

Para poder hacer un consejo genético, es fundamental conocer las mutaciones que producen la enfermedad en el paciente, en este caso tu hijo pequeño, para poder ver si alguna de esas mutaciones las tenéis los padres (lo cual es habitual, ya que se trata de una enfermedad recesiva, donde lo más frecuente es que cada progenitor tenga una de las dos mutaciones, es decir, sea portador) y entonces, realizar el estudio del resto de familiares directos. Sólo así se puede hacer una estimación de cuál es el riesgo para la descendencia.

En concreto, respondiendo a tu pregunta, lo necesario es hacer un estudio genético buscando las mutaciones de tu hijo pequeño para ver si tu hijo mayor es portador o bien no portador. Y, en función de eso, poder aconsejaros.

Escríbenos si ves que podemos ayudar.

Recibe un cariñoso saludo,

 

Dra. M Serrano

Sº Neurología Pediátrica

Hospital Sant Joan de Déu

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