La cistinosis es un error del metabolismo de la cistina , causado por la deficiencia de cistinosina , el transportador de cistina a través de la membrana del lisosoma celular. Cuando este transportador no funciona correctamente, la cistina se acumula y como es muy insoluble tiende a formar cristales, que destruyen la célula. ¿Qué significa un error metabólico? Cuando existe un error en el metabolismo, algún proceso del mismo no se produce con la debida eficacia y pueden acumularse compuestos, que causarán diversas lesiones dependiendo de sus...
