Patogénesis de la cistinosis: mecanismos más allá de la acumulación de la cistina.
Los túbulos renales proximales son muy sensibles a las agresiones isquémicas y tóxicas y se afectan en diversos trastornos genéticos, siendo la cistinosis nefropática la más común.
La enfermedad es causada por mutaciones en el gen CTNS, que codifica la cistinosina, el transportador lisosomal de cistina, y se caracteriza por la acumulación de cistina en los lisosomas en todo el cuerpo. En la mayoría de los pacientes, esto conduce a una disfunción tubular proximal generalizada (llamada síndrome DeToni-Debré-Fanconi ) en el primer año de la vida y a un fallo renal progresivo durante la primera década.
Los órganos extrarenales también están afectados por la cistinosis, con síntomas clínicos que se manifiestan en su mayoría a partir de los 10 años de edad. El tratamiento causante de la depleción de cistina, la cisteamina mejora significativamente la esperanza de vida, pero no ofrece curación, lo que apunta a la complejidad del mecanismo de la enfermedad.
En esta revisión se describe el conocimiento actual de la patogenia de la cistinosis y las perspectivas de investigación futura.
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