Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

GSD-I

  • 12/05/2014
    GSD-I, III, y IV son trastornos congénitos de metabolismo del glucógeno que comúnmente se asocian a hepatopatía grave. El trasplante de hígado se ha propuesto como un tratamiento para estos trastornos. Mientras el trasplante de hígado corrige el defecto enzimático hepático primario, las manifestaciones extrahepáticas de GSD a menudo...
  • 12/05/2014
    La deficiencia de glucosa -6-fosfatasa (deficiencia G6P), o glucogenosis tipo I (GSDI), es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, incluyendo los tipos Ia y Ib, que se caracterizan por la mala tolerancia al ayuno, retraso del crecimiento y hepatomegalia como resultado de la acumulación de glucógeno y grasas en el hígado. Se desconoce la prevalencia y la...
  • El diagnóstico se basa en la clínica de hepatomegalia , retraso del crecimiento e hipoglucemia . Las determinaciones bioquímicas de glucemia, lactato , cuerpos cetónicos, función hepática, ácido úrico, metabolismo lipídico ( colesterol y triglicéridos) y hemograma, así como pruebas dinámicas (sobrecarga oral de glucosa y curvas de glucagón y galactosa ) aportan datos para el diagnóstico diferencial entre las GSD. Las técnicas de imagen y la biopsia hepática informan del aumento de...
Suscribirse a GSD-I