Guía metabólica

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Fenotipo PKU intrafamiliar discordante explicado por el análisis de mutaciones en tres familias
27/05/2014
La fenilcetonuria clásica (PKU) y la hiperfenilalaninemia leve (MHP) son dos fenotipos de la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (PAH) con diferentes grados de gravedad. Hemos analizado tres familias en las que se produjo la PKU clásica, MHP y un fenotipo normal dentro de cada familia debido a las diferentes combinaciones de tres mutaciones segregadas dentro de la familia. De...
Fenotipo PKU intrafamiliar discordante explicado por el análisis de mutaciones en tres familias
19/01/2014
La fenilcetonuria clásica (PKU) y la hiperfenilalaninemia leve (MHP) son dos fenotipos de la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (PAH) con diferentes grados de gravedad. Hemos analizado tres familias en las que se produjo la PKU clásica, MHP y un fenotipo normal dentro de cada familia debido a las diferentes combinaciones de tres mutaciones segregadas dentro de la familia. De...
Hiperfenilalaninemia no-PKU leve (MHP)- El dilema.
13/09/2011
Revisiones recientes han sugerido que algunos pacientes con hiperfenilalaninemia no-PKU leve (MHP) pueden mostrar déficits en las funciones neuropsicológicas ejecutivas y debe ser considerado su tratamiento con tetrahidrobiopterina (BH4) y/o dieta restringida en fenilalanina (Phe). Los pacientes con PKU clásica y variantes atípicas leves parecen necesitar niveles de...