Probabilidades de una vida normal
Hola, mi hija ha sido diagnosticada de defectos del ciclo de la urea e hiperamonemia recurrente y OTC en confirmación, tiene 2 años 8 meses. Hace dos meses hizo falla hepática aguda lo cual la llevo a ser prioridad Lara transplante de hígado y no se llevó a cabo por su pronta recuperación! Esta con medicamentos de tratamientos (benzoato de sodio800 mg, arginina400mg, carnitina 400mg y fenilbutirato) más restricción total de proteínas... Quisiera saber, que probabilidades de una vida normal podría tener mi hija sin tener q depender de tanto medicamento?? Ella no tiene problemas neurológicos ni de crecimiento. Si bien ha presentado en muchas oportunidades alzas de amonio (578 lo más alto) no ha dejado secuelas gracias a Dios! Pero quisiera saber con exactitud que nos espera, los médicos no han sido claros ni certeros de un comienzo, no se si por miedo o falta de información. Se ha dicho en reiteradas ocasiones que mi hija es una mutación de gen portador y gen recesivo, lo cual yo no entiendo mucho más q toda la información que he leído, pero aún así no me deja en claro que riesgos tenemos y como se deben afrontar si llegara a pasar q nuevamente hiciera falla hepática, ella aún necesita transplante?
Quizás no he sido clara, disculpe! Puede consultar o explicar del modo que crea correcto espero tener una respuesta y muchas gracias!
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Comentarios
Favor quisiera tener pronta respuesta, si me pudieran orientar!
Hola, a mi hija con 20 meses la diagnosticaron DEFICIT OTC, en su caso fue una "mutación de novo", yo no era portadora. En el caso de mi hija estuvimos un año y medio con el tratamiento de Citrulina, carnitina y amonaps y por supuesto una dieta muy estricta en proteínas, no obstante las descompensaciones por amonio eran frecuentes (max. 380) y nos volvieron a insistir en el trasplante de hígado, ya que estamos hablando de una enfermedad que tiene un futuro incierto y que cualquier secuela neurológica la sacaría rápidamente de la lista de espera del órgano. El día 6 de julio hará 3 años que se le hizo el trasplante hepático y te puedo asegurar que ahora si que lleva una "vida normal", aunque queda claro que acaba una enfermedad y empieza otra, tiene su tratamiento de inmunodepresores y demás, pero lleva una dieta normal. Espero haberte ayudado con mi experiencia. Un saludo.
Hola Josefa:
Yo tengo 2 niños (varones) con déficit de OTC. El mayor ya tiene 10 años y el menor 5. También tengo un hijo de 20 años pero no presenta la enfermedad.
Mi hijo de 10 ha presentado 4 veces hiperamonemias sobre 300 y he tenido que hospitalizarlo (la última vez casi lo dializan y presentó una hepatitis secundaria) pero he llegado a concluir que tengo que ser súper rigurosa en el tema de la alimentación y los medicamentos, ya que las veces que se ha descompensado ha sido por transgresión alimentaria o bajas dosis de medicamentos, porque a medida que los niños crecen van necesittando adecuar las dosis y también en los controles te calculan los gramos de proteínas que pueden tolerar.
En el caso del menor, pensamos que la enfermedad se presentaba de una forma más leve, y en Febrero de este año a causa de un rotavirus se descompensó y tuve que hospitalizarlo. También reconozco que si a veces consumía más gramos de proteínas de alto valor biológico permitidas y yo me relajaba (por ejemplo queso o huevo) y eso también influye en que
aumente el amonio y se pueda descompensar.
Creo que la calidad de vida de un niño que tenga esta enfermedad va a depender en gran medida de los cuidados que como padres le brindemos...no es fácil pero se puede!!
En mi caso, me gustaría que en mi país (Chile) existieran redes de apoyo para las familias con niños que presentan enfermedades raras como estas, porque también implica un costo emocional y económico. Nosotros destinamos una parte significativa de nuestros ingresos para la compra de los medicamentos (L-carnitina, L-citrulina L-arginina) y una dieta baja en proteínas que sea atractiva para ellos.
Puedes contactarme y con gusto te ayudo desde mi experiencia. Saludos
Buenos días
Nosotros tenemos la experiencia sobre dos pacientes transplantados, uno se trataba de un varon y el otro una niña afecta.
Ambos niños fueron transplantados en La Paz por el equipo de la Dra. P. Jara y como le informan su seguimiento actual corresponde a un paciente trans'plantado, con su medicación inmunosupresora. El riesgo de descompensación con el posible efecto deteriorante de la hiperamoniemia, ha desaparecido. Por lo tanto sus calidades de vida han mejorado así como la expectativa de complicaciones neurologicas por sus descompensaciones, que no deben tenerlas.
Att.
Dr N. Lambruschini
Guia Metabolica HSJD
Tengo una niña de 17 años,con déficit OTC,somos de Paraguay,actualmente con una dieta controlada en proteinas,formula CICLYNEX 2,carnitina,arginina,citrulina y benzoato altas dodis todo vía oral,desde que apareció la mestruacion,sufre de constantes crisis de hiperamonemia con trastorno de la conciencia,en especial días previos,de eso llevamos 2 años,nos vamos al hospital y dolo pueden ofrecernos control de amonio y expansiones via venosa,no contamos con medicación para evitar crisis!!!
Realmente son 17 años,de aprendizaje y de espera,que alguna vez,realmente mejoremos aca en mi pais!!!
No hay cobertura social para nosotros,ni medicacion gratuita,gran parte de nuestros ingresos van destinados a ella,solo contamos con UNA(1)profesional especializada en metabolicas.
Donde vamos y eso que ya recorrimos todos los hospitales y mismo discurso de presentacion y luego hasta sugerir que se le debe hacer,nos miran con desconfianza,tipo queee?van a saber Ustede?
Que podemos hacer con las crisis pre mentruacion?usan alguna medicacion?
Si tienen una respuesta y quisieran darle a su colega me envian un correo donde pueda contactar con Ustedes!!!
Gracias!!!
Tengo una niña de 17 años,con déficit OTC,somos de Paraguay,actualmente con una dieta controlada en proteinas,formula CICLYNEX 2,carnitina,arginina,citrulina y benzoato altas dodis todo vía oral,desde que apareció la mestruacion,sufre de constantes crisis de hiperamonemia con trastorno de la conciencia,en especial días previos,de eso llevamos 2 años,nos vamos al hospital y dolo pueden ofrecernos control de amonio y expansiones via venosa,no contamos con medicación para evitar crisis!!!
Realmente son 17 años,de aprendizaje y de espera,que alguna vez,realmente mejoremos aca en mi pais!!!
No hay cobertura social para nosotros,ni medicacion gratuita,gran parte de nuestros ingresos van destinados a ella,solo contamos con UNA(1)profesional especializada en metabolicas.
Donde vamos y eso que ya recorrimos todos los hospitales y mismo discurso de presentacion y luego hasta sugerir que se le debe hacer,nos miran con desconfianza,tipo queee?van a saber Ustede?
Que podemos hacer con las crisis pre mentruacion?usan alguna medicacion?
Si tienen una respuesta y quisieran darle a su colega me envian un correo donde pueda contactar con Ustedes!!!
Gracias!!!