Descompensación en la aciduria glutárica

El tratamiento de una aciduria glutárica, además de intentar mantener unas concentraciones bajas de ácido glutárico y sus derivados que eviten el daño cerebral, debe proporcionar suficientes nutrientes y energía al niño para crecer y desarrollarse normalmente. No obstante, los procesos intercurrentes (fiebre, vómitos, diarreas, infecciones, intervenciones, etc…) causan un estrés metabólico que puede precipitar una descompensación y originar el daño cerebral.

¿Qué ocurre en las descompensaciones?

En condiciones normales existe una homeostasis entre los procesos anabólicos (de síntesis proteica) y catabólicos (de degradación proteica). Durante la enfermedad este equilibrio se rompe y se produce un aumento de la degradación proteica, que conlleva una liberación de aminoácidos, entre ellos los precursores del ácido glutárico, lisina y triptófano. Los aminoácidos, a su vez, se degradan, pero al existir un defecto de la enzima GDH, se acumulan los ácidos glutárico (GA) y 3-hidroxiglutárico (HGA), que son neurotóxicos y dañan al cerebro.

¿Cómo se manifiesta clínicamente la descompensación?

Especialmente durante los dos primeros años de vida y coincidiendo con procesos infecciosos más o menos banales inician un rechazo del alimento, vómitos, tendencia a la somnolencia o alteración grave del estado de consciencia, irritabilidad, comportamiento "extraño", movimientos anormales y un cuadro similar a una encefalitis, dependiendo de la magnitud de la descompensación. Con frecuencia, los pacientes que han presentado este cuadro desarrollan una afectación distónica.

¿Es importante hacer un tratamiento especial en las descompensaciones?

Es indispensable evitar (si es posible) y tratar la descompensación metabólica.

Medidas domiciliarias durante un proceso intercurrente en pacientes con aciduria glutárica

Cualquier situación de estrés causada por enfermedad intercurrente o intervención quirúrgica puede precipitar una descompensación.

Es importante que los padres estén informados de lo que deben hacer:

1. Interrumpir (por uno o dos días) el aporte proteico.
2. Aumentar las calorías al doble de lo normal (polímeros de glucosa/lípidos: Duocal ó PDF 1: 15g (3cacitos) de polvo en 100ml de agua, ofrecer en pequeñas tomas y repetidas. [ Ver tablas de intercambios de calorías (descompensación o enfermedad) ]
3. Carnitina, doblar la dosis que estaba tomando .
4. En caso de fiebre o cuadro infeccioso (proceso catarral, gastroenteritis, cuadro gripal o similares) es importante aplicar una pauta de antitérmicos intensa adaptada por su médico según el peso del niño. Incluso antes del inicio de la fiebre, si existe la sospecha de un proceso infeccioso, se recomiendan los antitérmicos como medida preventiva.
5. Si empeora el estado general o no tolera la vía oral debe acudir al hospital.

Medidas frente a una intervención quirúrgica

Cuando un paciente con una aciduria glutárica debe someterse a una intervención quirúrgica se deben realizar una serie de medidas dietéticas:

1. Días previos a la intervención (2-7 según si es cirugía menor o mayor) se reducirá un 25-50% la ingesta proteica, aumentando ligeramente la calórica (Duocal ó PDF1).
2. Doblar la dosis de carnitina que estaba recibiendo.
3. 3. Durante la intervención se aportarán soluciones glucosadas (glucosa al 10%) suficientes para evitar el catabolismo.

Intercambios de 200 Kcal

Hemos realizado una serie de Intercambios de calorías ( I ) le serán útiles para poder calcular las calorías que consume su niño cuando esta enfermo.

• Cada intercambio (I) aporta: 200 Kcal., puedes calcular fácilmente las calorías consumidas en un día.

1) Ingredientes 200ml sucedáneo de leche 20g de maizena 15g azúcar	Preparación: Disolver la maizena y el azúcar en el sucedáneo de leche, llevar a cocción hasta que espese.
2) Ingredientes 200ml zumo de frutas 20g maizena 10g azúcar	Preparación: Proceder igual que el anterior reemplazando el sucedáneo por zumo de frutas.
3) Ingredientes 200ml zumo de frutas 5g aceite 20g maizena	Preparación: Proceder igual que el anterior reemplazando el sucedáneo por zumo de frutas.
4) Ingredientes 200ml zumo de frutas 5g mantequilla 20g maizena	Preparación: Proceder igual que el anterior reemplazando el sucedáneo por zumo de frutas.
5) Ingredientes 200ml sucedáneo de leche 100g plátano 10g azúcar	Preparación: Sucedáneo de leche con plátano y azúcar llevar a batidora agregar gotas de limón para evitar que el plátano se oscurezca.
6. Ingredientes 150g manzana 150g pera 10g azúcar	Preparación: Triturar todo y agregar azúcar y gotas de limón.
7) Ingredientes 125g manzana 125g pera 20g miel	Preparación: Triturar todo y agregar azúcar y gotas de limón.
8) Ingredientes 400 ml de agua 30g tapioca 25g azúcar Agua	Preparación: Hervir agua junto con el azúcar y una rama de canela, una vez hervido agregar en forma de lluvia 30 g de tapioca, dejar hervir hasta cocción.
9. Ingredientes 50g aguacate 150ml sucedáneo de leche 20g miel gotas de zumo de limón	Preparación: Colocar todo en batidora, servir fresco.
10) Ingredientes 50g aguacate 150ml sucedáneo de leche 15g azúcar gotas de zumo de limón	Preparación: Colocar todo en batidora, servir fresco.
11) Ingredientes 20g chocolate negro 10g mantequilla 25ml sucedáneo de leche 5g azúcar	Preparación: Disolver el chocolate y la mantequilla agregar el sucedáneo y el azúcar.

• Intercambios realizados con módulos energéticos (indicados por su médico y/o dietista).
• Cada Intercambio le aporta: 200 Kcal.
• Puedes calcular fácilmente cuantas calorías ha consumido en un día.

Módulos calóricos	Preparación
PFD 1: 38 g de PFD 1 300 ml de agua	Disolver el PFD 1 en 300 ml de agua. Debe remover bien.
PFD 1: 23 g de PFD 1 180 ml de sucedáneo de leche	Disolver el PFD 1 en el sucedáneo de leche, removiendo bien.
PFD 2: 50 g de PFD 2 250 ml de agua	Disolver el PFD 2 en el agua removiendo bien.
PFD 2: 33 g de PFD 2 150 ml de sucedáneo de leche	Disolver el PFD 2 en el sucedáneo de leche removiendo bien.
Duocal 2%: 8 g de Duocal 380 ml de sucedáneo de leche	Disolver el Duocal en el sucedáneo de leche removiendo bien.
Duocal 4%: 12 g de Duocal 300 mL de sucedáneo de leche	Disolver el Duocal en el sucedáneo de leche removiendo bien.
Dextrinomaltosa 5%: 16 g de dextrinomaltosa 320 ml de sucedáneo de leche	Disolver la Dextrinomaltosa en el sucedáneo de leche removiendo bien.

 

Dres: Lambruschini N, Castejón E, Meavilla S.

N-D: Catalán N, Egea N, Gutiérrez A.

Unidad de Metabólicas

Sección Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Infantil

Hospital Sant Joan de Déu