Descompensación en un defecto del ciclo de la urea

El tratamiento de un defecto del ciclo de la urea, además de intentar mantener unas concentraciones estables de amonio y glutamina que eviten el daño cerebral, proporciona suficientes nutrientes y energía al niño para crecer y desarrollarse normalmente. No obstante, los procesos intercurrentes (fiebre, vómitos, rechazo de la alimentación, infecciones, intervenciones, etc…) causan un estrés metabólico que puede precipitar una descompensación, que se manifiesta con una elevación del amonio y la glutamina plasmática y cerebral. Clínicamente, estas alteraciones bioquímicas pueden causar una alteración del estado de consciencia desde leve (confusión) hasta mucho más grave (obnubilación, letargia e incluso coma).

¿Por qué se eleva el amonio en las descompensaciones?

En condiciones normales existe una homeostasis (equilibrio) entre los procesos anabólicos (de síntesis proteica) y catabólicos (de degradación proteica). Durante la descompensación este equilibrio se rompe y se produce un aumento de la degradación proteica, que conlleva una liberación de aminoácidos, entre ellos la glutamina. Los aminoácidos, a su vez, se degradan y forman amonio. El amonio no puede convertirse en urea por estar interferido el ciclo de la urea y se libera en concentraciones más o menos elevadas, pasando al cerebro y dañándolo.

¿Cómo se manifiesta clínicamente la descompensación?

Con un rechazo del alimento, vómitos, tendencia a la somnolencia o alteración grave del estado de consciencia, comportamiento "extraño", alucinaciones, alteraciones del equilibrio y de la manera de caminar, etc…dependiendo de la magnitud de la descompensación.

¿Por qué se eleva la glutamina?

El amonio se convierte en parte en glutamina dentro del cerebro, que retiene agua, causando un edema cerebral.

¿Es importante hacer un tratamiento especial en las descompensaciones?

Es indispensable evitar (si es posible) y tratar la descompensación metabólica.

¿Cómo se reconoce un inicio de descompensación?

Puede ser difícil para algunos padres saber cuándo se inicia una descompensación y se debe comenzar un tratamiento domiciliario de emergencia o bien si solo se trata de una fatiga transitoria. Si se tiene esta duda, se puede dar al niño una primera bebida de emergencia (ver: Intercambios de calorías). Observar al niño entre las 1-4 horas siguientes según edad. Si ha mejorado mucho se puede seguir la dieta habitual, pero si no es así se sigue las medidas domiciliarias de emergencia que se exponen a continuación.

Medidas domiciliarias durante un proceso intercurrente en pacientes con un defecto del ciclo de la urea

Cualquier situación de estrés: proceso infeccioso, ayuno prolongado, cirugía puede precipitar una crisis de hiperamoniemia.

Es importante que los padres estén informados de lo que deben hacer:

1. Disminuir el aporte proteico a la mitad (a veces suspenderlo).
2. Iniciar un régimen de emergencia (polímeros de glucosa/lípidos: Duocal ó PDF 1 15g (3 cacitos) de polvo en 100 ml de agua, ofrecer en pequeñas tomas y repetidas. [Ver : intercambios de calorías (descompensación o enfermedad)]
3. Mantener el mismo tratamiento farmacológico habitual .
4. Si vomita o rechaza el preparado especial por boca, o empeora el estado general debe acudir al hospital.

Medidas frente a una intervención quirúrgica

Cuando un paciente con un defecto del ciclo de la urea debe someterse a una intervención quirúrgica se deben realizar una serie de medidas dietéticas:

1. Días previos a la intervención (2-7 según si es cirugía menor o mayor) se reducirá un 25-50% la ingesta proteica, aumentando ligeramente la calórica (Duocal ó PDF1).
2. Convendría administrar quelantes de amonio (benzoato y fenilbutirato) pre, durante y post-intervención, para reducir el riesgo.
3. Durante la intervención se aportarán soluciones glucosadas (glucosa al 10%) suficientes para evitar el catabolismo.

Información para el anestesista:

1. Convendría no utilizar fármacos hepatotóxicos.
2. Acortar el período de anestesia lo máximo posible.

Intercambios de 200 Kcal

Hemos realizado una serie de Intercambios de calorías ( I ) le serán útiles para poder calcular las calorías que consume su niño cuando esta enfermo.

• Cada intercambio (I) aporta: 200 Kcal., puedes calcular fácilmente las calorías consumidas en un día.

1) Ingredientes 200ml sucedáneo de leche 20g de maizena 15g azúcar	Preparación: Disolver la maizena y el azúcar en el sucedáneo de leche, llevar a cocción hasta que espese.
2) Ingredientes 200ml zumo de frutas 20g maizena 10g azúcar	Preparación: Proceder igual que el anterior reemplazando el sucedáneo por zumo de frutas.
3) Ingredientes 200ml zumo de frutas 5g aceite 20g maizena	Preparación: Proceder igual que el anterior reemplazando el sucedáneo por zumo de frutas.
4) Ingredientes 200ml zumo de frutas 5g mantequilla 20g maizena	Preparación: Proceder igual que el anterior reemplazando el sucedáneo por zumo de frutas.
5) Ingredientes 200ml sucedáneo de leche 100g plátano 10g azúcar	Preparación: Sucedáneo de leche con plátano y azúcar llevar a batidora agregar gotas de limón para evitar que el plátano se oscurezca.
6. Ingredientes 150g manzana 150g pera 10g azúcar	Preparación: Triturar todo y agregar azúcar y gotas de limón.
7) Ingredientes 125g manzana 125g pera 20g miel	Preparación: Triturar todo y agregar azúcar y gotas de limón.
8) Ingredientes 400 ml de agua 30g tapioca 25g azúcar Agua	Preparación: Hervir agua junto con el azúcar y una rama de canela, una vez hervido agregar en forma de lluvia 30 g de tapioca, dejar hervir hasta cocción.
9. Ingredientes 50g aguacate 150ml sucedáneo de leche 20g miel gotas de zumo de limón	Preparación: Colocar todo en batidora, servir fresco.
10) Ingredientes 50g aguacate 150ml sucedáneo de leche 15g azúcar gotas de zumo de limón	Preparación: Colocar todo en batidora, servir fresco.
11) Ingredientes 20g chocolate negro 10g mantequilla 25ml sucedáneo de leche 5g azúcar	Preparación: Disolver el chocolate y la mantequilla agregar el sucedáneo y el azúcar.

• Intercambios realizados con módulos energéticos (indicados por su médico y/o dietista).
• Cada Intercambio le aporta: 200 Kcal.
• Puedes calcular fácilmente cuantas calorías ha consumido en un día.

Módulos calóricos	Preparación
PFD 1: 38 g de PFD 1 300 ml de agua	Disolver el PFD 1 en 300 ml de agua. Debe remover bien.
PFD 1: 23 g de PFD 1 180 ml de sucedáneo de leche	Disolver el PFD 1 en el sucedáneo de leche, removiendo bien.
PFD 2: 50 g de PFD 2 250 ml de agua	Disolver el PFD 2 en el agua removiendo bien.
PFD 2: 33 g de PFD 2 150 ml de sucedáneo de leche	Disolver el PFD 2 en el sucedáneo de leche removiendo bien.
Duocal 2%: 8 g de Duocal 380 ml de sucedáneo de leche	Disolver el Duocal en el sucedáneo de leche removiendo bien.
Duocal 4%: 12 g de Duocal 300 mL de sucedáneo de leche	Disolver el Duocal en el sucedáneo de leche removiendo bien.
Dextrinomaltosa 5%: 16 g de dextrinomaltosa 320 ml de sucedáneo de leche	Disolver la Dextrinomaltosa en el sucedáneo de leche removiendo bien.

 

Dres: Lambruschini N, Castejón E, Meavilla S.

N-D: Catalán N, Egea N, Gutiérrez A.

Unidad de Metabólicas

Sección Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Infantil

Hospital Sant Joan de Déu