Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

CTNS

  • Patogénesis de la cistinosis: mecanismos más allá de la acumulación de la cistina.

    12/01/2011
    Los túbulos renales proximales son muy sensibles a las agresiones isquémicas y tóxicas y se afectan en diversos trastornos gen éticos, siendo la cistinosis nefropática la más común. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen CTNS, que codifica la cistinosina , el transportador lisosomal de cistina , y se caracteriza por la acumulación...

  • Nuevos mecanismos de lesión celular por perfil de expresión génica en la cistinosis nefropática.

    12/01/2011
    La cistinosis nefropática es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente, causada por el defecto funcional de cistinosina , asociado a mutaciones en el gen CTNS. Los mecanismos implicados en la alteración del fenotipo asociada a esta enfermedad no se conocen bien. En este estudio, se comparan los perfiles de expresión génica en sangre periférica...

  • Análisis del gen CTNS en 32 pacientes con cistinosis de España.

    12/01/2011
    En este estudio se describen 32 pacientes no relacionados con cistinosis, 27 de ellos españoles y 5 marroquíes. La mayoría presentan la forma clínica nefropática infantil. Se han hallado 14 mutaciones diferentes, 8 de las cuales ya estaban descritas y 6 son nuevas. La deleción de 57-kb es la más prevalente en España (34% de los alelos...

  • ¿Cómo se diagnostica la cistinosis?

    Se sospecha en base a la clínica, especialmente el fallo de medro , la tubulopatía y el raquitismo . Se investiga la presencia de cristales corneales de cistina y se procede a la confirmación bioquímico/ gen ética. Por medio del análisis bioquímico se demuestra la acumulación de cistina dentro de los leucocitos . El estudio mutacional del gen CTNS confirma el diagnóstico y permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal...

  • ¿Por qué se produce una cistinosis?

    Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. La cistinosis se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen CTNS que codifica al transportador de cistina , la cistinosina . Esta deficiencia es de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen...

  • ¿Qué es una cistinosis?

    La cistinosis es un error congénito del metabolismo de la cistina , debido a un defecto de transporte de este aminoácido que causa su acumulación en forma de cristales dentro del lisosoma celular. ¿Qué es el lisosoma celular? El lisosoma es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar o romper) grandes moléculas, como las proteínas, liberándose los aminoácidos, entre ellos la cisteína. La cistina es un compuesto azufrado, que resulta de la unión de dos cisteínas. ¿Qué es...
Suscribirse a CTNS