Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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defectos de la beta-oxidación

  • Triheptanoína su uso en el tratamiento de enfermedades metabólicas hereditarias

    Triheptanoína: su uso en el tratamiento de enfermedades metabólicas hereditarias

    02/06/2021
    Cápsula metabólica: Estados Unidos ha aprobado el uso de la triheptanoína para el tratamiento de defectos de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga .
  • Defectos de la β-oxidación

    Guía Metabólica amplía los Defectos de la β-oxidación con información de tres defectos específicos

    18/03/2014
    Guía Metabólica amplía los contenidos sobre los Defectos de la β-oxidación con información de tres defectos concretos: las deficiencias de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta ( SCAD ), media ( MCAD ) y muy larga ( VLCAD ). Los Defectos de la β-oxidación son enfermedades hereditarias del metabolismo de las grasas que pueden producirse cuando alguno de los procesos implicados en esta vía...

  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)

    La VLCAD es un error congénito del metabolismo de los ácidos grasos de cadena larga (de 14 a 20 átomos de carbono). Está causado por la deficiencia de la enzima acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD), que cataliza el primer paso de la β-oxidación de los ácidos grasos . Causa un bloqueo en la oxidación de ácidos grasos de cadena larga (de 14-20 átomos de carbono). La VLCAD controla un punto crítico en el suministro de electrones a la cadena respiratoria y además, controla la ruta de formación de cuerpos cetónicos . Esto hace que, en condiciones de descompensación metabólica , se...

  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)

    La deficiencia de MCAD es un error congénito del metabolismo de los ácidos grasos de cadena media (de 6 a 10 átomos de carbono). Es el trastorno más frecuente de la oxidación de ácidos grasos, aproximadamente 1:10.000 recién nacidos en raza caucásica, siendo más frecuente en el norte de Europa que en los países mediterráneos. Causa un bloqueo en la oxidación de ácidos grasos de cadena media (de 6-10 átomos de carbono). Esto hace que, en condiciones de descompensación metabólica , se acumulen dichos ácidos, así como sus derivados conjugados con la carnitina ( acilcarnitinas ) y con la glicina...

  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD)

    La deficiencia de SCAD causa un bloqueo en la oxidación de ácidos grasos de cadena corta (de 4-6 átomos de carbono). Esto hace que, en condiciones de descompensación metabólica , se eleven dichos ácidos, especialmente el ácido etilmalónico , así como sus derivados conjugados con la carnitina ( acilcarnitinas ) y con la glicina ( acilglicinas ). ¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la deficiencia de SCAD? Las manifestaciones clínicas de la deficiencia de SCAD son muy heterogéneas , e incluyen desde formas graves [ dismorfia facial (rasgos faciales peculiares), dificultades en la...

  • ¿Qué son los defectos de la ß-oxidación de los ácidos grasos?

    Son enfermedades hereditarias del metabolismo de las grasas . ¿Qué son los ácidos grasos? Son compuestos en cadena de diferente longitud que constituyen una de las principales fuentes de energía , especialmente para el corazón y el músculo esquelético . Todos los seres vivos necesitan energía para crecer, moverse, pensar y realizar cualquier otra actividad. También necesitamos energía para que funcionen todas las reacciones metabólicas que permiten la vida. La energía se produce por la oxidación...
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