Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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diagnóstico

Diagnóstico de la galactosemia clásica
Mediante el cribado neonatal o bien, en base a la sospecha clínica, se demuestra una acumulación de galactosa y Gal-1-P en suero y orina del paciente. La demostración del defecto enzimático en eritrocitos y el estudio genético permiten el consejo genético y el diagnóstico prenatal , si se requiere.
¿Cómo se diagnostica una deficiencia cerebral de creatina?
El diagnóstico se basa en el análisis de orina del paciente para detectar los compuestos acumulados o deficitarios ( guanidinoacetato y relación creatina / creatinina ). En los defectos de síntesis de creatina, el análisis de guanidinoacetato en plasma confirma los resultados anómalos hallados en orina. La resonancia magnética ( RM ) cerebral con espectroscopía muestra el defecto de creatina cerebral (A: Normal; B: defecto de creatina; C: corrección del defecto post-tratamiento). Los estudios enzimáticos de GAMT y AGAT, la...
Diagnóstico de la IHF
En base a la sospecha clínica, se demuestra una elevada excreción de fructosa después de la ingestión de este azúcar. Este resultado se puede acompañar de otras alteraciones bioquímicas, como hipoglucemia , descenso del fosfato , etc. El defecto de aldolasa B se comprueba mediante el estudio mutacional del gen ALDOB , que evita la realización del estudio enzimático en biopsia hepática, ya que la enzima se expresa solamente en hígado.
¿Cómo se diagnostica una enfermedad de Canavan?
La cuantificación de ácidos orgánicos en orina y líquido cefalorraquídeo confirman un importante aumento del NAA . El déficit enzimático de aspartoacilasa se confirma en leucocitos o en fibroblastos . Los estudios gen éticos del gen ASPA , que codifica la aspartoacilasa , confirman la enfermedad...
¿Cómo se diagnostica una deficiencia de MHBD?
Se diagnostica por el análisis de ácidos orgánicos, cuyo perfil es característico de la enfermedad. La demostración del defecto de actividad enzimática y el estudio mutacional del gen HADH2 confirman la enfermedad y permiten el consejo genético y diagnóstico prenatal...
¿Cómo se diagnostica una aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica?
Se diagnostica por las alteraciones bioquímicas antes mencionadas y el perfil de ácidos orgánicos característico de la enfermedad. La demostración del defecto de actividad enzimática y el estudio mutacional del gen HMGCL confirman la enfermedad y permiten el consejo genético...
¿Cómo se diagnostica una deficiencia de biotinidasa?
En base a la sospecha clínica se demuestra, en general, una elevación de lactato , alanina y un perfil de ácidos orgánicos alterado, con elevada excreción de 3-hidroxiisovalerato y otros ácidos orgánicos. El diagnóstico se confirma por estudio enzimático y molecular...
¿Cómo se diagnostica una aciduria metilmalónica?
En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido metilmalónico. En sangre se halla elevado el lactato , amonio y la glicina . Es importante el diagnóstico diferencial entre el defecto de MCM y los defectos del metabolismo de la vitamina B 12 . El estudio enzimático (deficiencia de la enzima MCM) y el estudio de las mutaciones del gen MUT o de los otros genes implicados confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico...
¿Cómo se diagnostica una aciduria propiónica?
En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido propiónico y sus derivados. El estudio enzimático y, sobre todo, el estudio de las mutaciones de los genes PCCA y PCCB confirman el diagnóstico y permiten el consejo gen ético y diagnóstico prenatal...
¿Cómo se diagnostica una LIP?
Mediante el análisis de aminoácidos de plasma y orina que mostrará un perfil anómalo con una hipoaminoacidemia que afecta exclusivamente a los AA dibásicos, con elevada excreción de los mismos en la orina, especialmente de lisina . La excreción de ácido orótico también está aumentada. El estudio de las mutaciones del gen SLC7A7 que codifica la proteína transportadora de AA + confirmará el diagnóstico...

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