Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

hepatomegalia

Diagnóstico y tratamiento de la deficiencia de citrina
La deficiencia de citrina se diagnostica en base a la sospecha clínica y bioquímica. El análisis bioquímico muestra hiperamonemia , perfil en sangre alterado de aminoácidos con aumento de citrulina y arginina , así como de la relación treonina / serina . El diagnóstico se confirma por estudio mutacional del gen SLC25A13 , lo que permite el consejo genético . ¿Tiene tratamiento la deficiencia de citrina? El tratamiento es algo diferente según la edad de presentación de la enfermedad. En NICCD se administra una dieta suplementada con vitaminas y fórmula sin lactosa (en aquellos niños con...
Manifestaciones clínicas de la citrina
Se han descrito dos fenotipos (conjunto de características clínicas) principales en la deficiencia de citrina : Colestasis intrahepática neonatal causada por la deficiencia de citrina ( NICCD ) Citrulinemia de tipo II de inicio en el adulto ( CTLN2 ). Sin embargo, últimamente se han descrito algunos pacientes con presentación clínica caracterizada por “retraso en el desarrollo y dislipemia causado por la deficiencia de citrina” (FTTDCD), en edades posteriores a la aparición de NICCD y anteriores a la de CTLN2 del adulto. Forma NICCD Se presenta en niños menores de un año de edad con un...
Diagnóstico y tratamiento de las glucogenosis hepáticas
El diagnóstico se basa en la clínica de hepatomegalia , retraso del crecimiento e hipoglucemia . Las determinaciones bioquímicas de glucemia, lactato , cuerpos cetónicos, función hepática, ácido úrico, metabolismo lipídico ( colesterol y triglicéridos) y hemograma, así como pruebas dinámicas (sobrecarga oral de glucosa y curvas de glucagón y galactosa ) aportan datos para el diagnóstico diferencial entre las GSD. Las técnicas de imagen y la biopsia hepática informan del aumento de...
Las glucogenosis hepáticas, origen y tipos
Las glucogenosis hepáticas son el conjunto de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno almacenado en el hígado. En general, están causadas por deficiencias de enzimas implicadas en el metabolismo hepático del glucógeno. Las GSD hepáticas serán tratadas en su conjunto, porque tienen unas características clínicas similares ( hepatomegalia , hipoglucemia y retraso del crecimiento ), aunque su gravedad y complicaciones son diferentes. ¿Cuáles son las principales glucogenosis hepá...