La aciduria 3-metilglutacónica (3-MGA-uria) es un grupo heterogéneo de síndromes caracterizado por un aumento de la excreción de ácidos 3-metilglutacónico y 3-metilglutárico. Se han descrito cinco tipos de 3-MGA-uria (I a V) con diferentes presentaciones clínicas. Han sido identificadas mutaciones causales en TAZ, OPA3, DNAJC19, ATP12, ATP5E y TMEM70. Tras excluir las causas genéticas conocidas...