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Guía metabólica

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Deficiencia de PDHE(1)β con mutaciones nuevas en dos pacientes con síndrome de Leigh.

Publicaciones científicas
26/09/2010

La mayoría de casos del complejo piruvato deshidrogenasa (PDHc) se atribuyen a mutaciones en el gen PDHA1 que codifica la subunidad E1α, con pocos casos descritos en los genes E3, E3BP, E2 y E1- fosfatasa. Solo se han descrito 7 pacientes con deficiencia en la subunidad E1β, con mutaciones en el gen PDHB en 6 de ellos. Clínicamente presentan encefalopatía no específica. Se describen 2 pacientes con nuevas mutaciones en PDHB y síndrome de Leigh.

El paciente 1 era un varón con inicio neonatal de hiperlactatemia, hipoplasia de cuerpo calloso y encefalopatía convulsiva. Después de un deterioro neurológico fue éxitus a los 5 meses. El paciente 2, también varón, presentó un cuadro clínico más leve. El Paciente 1 mostró actividad PDHc y E1 deficiente en fibroblastos y el paciente 2 en músculo. Se excluyeron mutaciones en PDHA1. El paciente 1 mostró una mutación puntual en homozigosis (c.302T>C), que causaba un cambio de aminoácidos (p.M101T). El paciente 2 era heterocigoto combinado para las mutaciones c.301A>G (p.M101V) y c.313G>A (p.R105Q). Las 3 mutaciones parecen desestabilizar el enzima E1 con un descenso de las subunidades E1α y E1β. Estos pacientes son los primeros descritos con mutaciones en PDHB y síndrome de Leigh.

PDH E(1)beta deficiency with novel mutations in two patients with Leigh syndrome. Quintana E, Mayr JA, García Silva MT, Font A, Tortoledo MA, Moliner S, Ozaez L, Lluch M, Cabello A, Ricoy JR, Koch J, Ribes A, Sperl W, Briones P. J Inherit Metab Dis. 2009 Nov 9. (en prensa) Institut de Bioquímica Clínica, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, Barcelona, Spain.
Última modificación: 
27/09/2010

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